essential thrombocytosis : ET

อีกหนึ่งโรคที่ใช้แอสไพรินรักษา โรคเกล็ดเลือดสูงกว่าปรกติชนิดปฐมภูมิ (essential thrombocytosis : ET)

อย่างที่ทราบกันดีว่ายุคนี้เราใช้แอสไพรินเพื่อวัตถุประสงค์ต้านการจับตัวกันของเกล็ดเลือดเป็นหลัก ในโรคเลือดบางชนิดที่มีเกล็ดเลือดสูงกว่าปรกติ การใช้แอสไพรินเพื่อลดโอกาสการเกิดลิ่มเลือดจึงมีความสำคัญเพื่อป้องกันหลอดเลิอดอุดตันนั่นเอง

โรค ET เป็นโรคที่มีความผิดปกติของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด เกิดเซลล์ต้นกำเนิดเกล็ดเลือดในไขกระดูกที่เรียกว่า Megakaryocyte อย่างเกินกำหนด เกินการควบคุม ทำให้เกล็ดเลือดออกมาในกระแสเลือด ผลของการมีเกล็ดเลือดมากเกินไป นอกจากเลือดจะหนืด ตกตะกอนอุดตันง่าย เกล็ดเลือดยังอาจจับตัวกันอุดตันหลอดเลือดที่ต่าง ๆ จะมีอาการอวัยวะขาดเลือดหลาย ๆ ที่ได้

โดยมากโรคนี้จะพบเพราะไปตรวจเลือดเจอ อันนี้คือไม่มีอาการ (เกณฑ์อันหนึ่งที่ใช้ในการวินิจฉัยคือเกล็ดเลือดมากกว่า 450,000 ตัวต่อเลือดหนึ่งซีซี) หรือมีอาการของหลอดเลือดตัน หลอดเลือดตีบแล้วตรวจเลือดพบเกล็ดเลือดสูง ถ้าสงสัยเราจะไปเจาะตรวจไขกระดูกต่อไป ก็จะพบเซลล์ต้นกำเนิดเกล็ดเลือดมากมาย แบ่งตัวเต็มไปหมด แถมยุคปัจจุบันมีการตรวจโครโมโซมอีกต่างหาก เราพบว่า คนไข้โรค ET จะไม่มี philadephia chromosome และประมาณครึ่งหนึ่งจะพบ Janus Kinase 2 mutations หรือ JAK2 mutations

เรื่องฟิลาเดเฟียและJAK2 อ่านได้ที่นี่
https://medicine4layman.blogspot.com/2018/01/jak-kinase.html

โดยที่ต้องแยกสาเหตุอื่น ๆ ที่อาจเกิดเกล็ดเลือดสูงเช่น โรคแพ้ภูมิตัวเอง โลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก โรคเซลล์อื่นในไขกระดูกมากเกินปกติทั้งเม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาวและพังผืด (myeloproliferative neoplasia)

เมื่อได้การวินิจฉัย เราก็จะให้การรักษาเพื่อ ลดเซลล์เกล็ดเลือดและลดโอกาสที่เกล็ดเลือดจะมาจับตัวกัน

ลดเซลล์เกล็ดเลือดใช้ยา hydroxyurea ถ้าไม่ตอบสนองก็จะใช้ยา anagrelide
ป้องกันเกล็ดเลือดจับตัวกัน ใช้ aspirin ขนาดต่ำ

โรคนี้มักจะไม่หายครับและต้องเฝ้าระวังมันแปรสภาพไปเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันด้วย ต้องติดตามเป็นประจำสม่ำเสมอ แถมยังต้องระวังหลอดเลือดตีบตันจากเหตุอื่นตามอายุ เพราะโรค ET มักจะเกิดกับผู้สูงวัยก็จะมีเบาหวานความดันไขมันบุหรี่ ที่เป็นตัวการหลอดเลือดตีบอยู่แล้วด้วย

"JAK2 มิวเตชั่นคือ ET ชีช้ำกะหล่ำปลีคือมิวแต่งงาน"