HAVEN 3 โรคฮีโมฟิเลีย A

โรคเลือดออกฮีโมฟีเลีย A และ B เป็นโรคเลือดออกง่ายกว่าปรกติ เกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิดเพราะมีความผิดปกติที่โครโมโซมเพศ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซมเอ็กซ์ เกือบทั้งหมดเกิดในผู้ชายเพราะผู้ชายมีโครโมโซม X แค่ตัวเดียว อีกตัวเป็นโครโมโซม Y สาเหตุเพราะขาดสารแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่า แฟกเตอร์แปดและแฟกเตอร์เก้า ในโรคฮีโมฟิเลีย A และ B ตามลำดับ (เรื่องราวและตำนานของฮีโมฟิเลีย เอและบี อยู่ด้านล่าง)

อาการที่เด่น ๆ คือ เลือดออกเองโดยที่ไม่มีอะไรไปกระตุ้น คือจริง ๆ เราก็ยังไม่รู้ชัดเจนว่าอะไรไปกระตุ้น จู่ ๆ ก็มีจ้ำเลือดให้เห็น และตำแหน่งที่มีจ้ำเลือดบ่อยที่สุดคือเข่าและศอก เพราะมีเลือดออกถึงในข้อเข่าเกิดตอนที่เด็กหัดเดินครับ เราจึงมักเจอโรคนี้ตั้งแต่เด็ก

ในเมื่อร่างกายขาดสารแข็งตัว วิธีรักษาคือ ให้สารแข็งตัวเข้าไป ดีที่สุดก็ให้แฟกเตอร์แปดหรือแฟกเตอร์เก้า รูปแบบกึ่งสำเร็จรูปเป็นผงเอามาละลายน้ำฉีด (ยังกะบะหมี่) เวลาเลือดออก หรือให้พลาสม่าที่มีสารแข็งตัวของเลือดหลาย ๆ ตัวแบบให้เลือด เช่น พลาสม่าชื่อว่า fresh frozen plasma มีแฟกเตอร์ครบ(แต่ก็ได้แฟกเตอร์ที่ไม่ต้องการและปริมาณพลาสม่าก็มาก) หรือ cryoprecipitate ที่มีแฟกเตอร์แปดเยอะมาก (ปริมาณไม่มากแต่ก็ยังมีสารอื่น ๆ อยู่ด้วย)

ก็ง่ายดีนี่นา โรคนี้น่าจะจบสิ้นแล้ว .... ถ้ามันง่ายแบบนั้น เราก็ไม่มาเล่าให้ฟังสิครับ

ปัญหาคือได้แฟกเตอร์บ่อย ๆ หรือพลาสมาบ่อย ๆ ร่างกายจะสร้างแอนติบอดีมาทำลายแฟกเตอร์แปดที่ให้เข้าไป คราวนี้ล่ะก็งานเข้า ร่างกายเกิดมาก็ไม่มีแฟกเตอร์แปด ไม่เคยรู้จัก พอได้รู้จักเข้า ก็รังเกียจสร้างแอนติบอดีมาต่อต้าน แย่เลยคราวนี้

เหมือนหญิงที่ไม่เคยรู้จักชายใดมาก่อน พอมีไอ้หนุ่มมาจีบ หม่อมแม่ก็กันท่าทุกอย่าง น้องหญิงก็แห้งและคันต่อไป ของเก่าก็ไม่มีใช้ ของใหม่ก็เข้าไม่ถึง...เฮ้อ !!

เราเลยสร้างโมเลกุลเทียมจากการสังเคราะห์เป็นแอนติบอดี เข้าไปมีเป้าหมายที่แฟกเตอร์เก้าและแฟกเตอร์สิบ ให้ทำงานโดยไม่ต้องอาศัยแฟกเตอร์แปด (ปกติการทำงาน แฟกเตอร์แปดจะไปกระตุ้นเก้า เมื่อเก้าถูกกระตุ้นจะไปกระตุ้นสิบ ตามลำดับ) ในคนที่มีแอนติบอดีต่อแฟกเตอร์แปด
เรียกว่า มองข้ามช็อต เมื่อของจริงมันขาดแถมถูกกันอีกก็ใช้อย่างอื่นแทนเสีย เปรียบเหมือนน้องหญิง พอหม่อมแม่กันท่ามาก ๆ ก็อาศัยโมเลกุลเทียม (โปรดแปลความเอาเอง) มากระตุ้นให้ได้บรรลุวัตถุประสงค์สุดยอด คือ หยุดเลือด และได้ผลดีด้วย

การศึกษานั้น ผมลิงค์มาให้ด้านล่าง

ที่เล่ามาทั้งหมดก็เพื่อบอกว่า ตอนนี้เราใช้เจ้าของเทียม เอ้ย..โมเลกุลเทียม Emicizumab ในการป้องกันเลือดออกแล้ว ก่อนหน้านี้ใช้ตอนเลือดออก แต่ตอนนี้ให้เพื่อป้องกันเลย โดยที่ยังไม่มีแอนติบอดีต่อแฟกเตอร์แปด (หม่อมแม่ยังไม่กันท่า หาของเทียมมาใช้ก่อนเลย) ลดโอกาสเลือดออกต่อปีลงมาได้ 96% และคนที่ได้ฉีดยาป้องกันนี้เลือดออกลดลงถึง 50% หากเคยได้แฟกเตอร์แปดเข้มข้นมาก่อน ผลก็ดีเช่นกัน(แต่น้อยกว่าไม่เคยได้มาก่อน)
ตามการศึกษา HAVEN 3 ที่ลงตีพิมพ์ ใน NEJM เมื่อเช้านี้ ใครสนใจก็หาอ่านเอาได้นะครับ
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1803550…

ยาแพงมาก ๆ ไม้ยมกอีกแสนตัว ตัวละบาท ... ของเทียมแล้วยังแพง ตอนนี้ก็ใช้ของแท้ของจริงไปก่อนแล้วกันนะ

ภาพคือ เกรกอรี่ รัสปูติน นักบวชที่เข้าไปรักษาอาการเจ้าชายอเล็กไซแห่งราชวงศ์โรมานอฟ แล้วเข้าไปป่วน ยึดครองอำนาจ จนเป็นสาเหตุหนึ่งของการล่มสลายของโรมานอฟแห่งรัสเซีย

ยา emicizumab ใช้กับผู้ป่วยฮีโมฟิเลีย A ที่มีแอนติบอดีต่อแฟกเตอร์ 8
https://m.facebook.com/medicine4layman/posts/1831575787158446

ฮีโมฟิเลีย B หรือโรคคริสตมาส
http://medicine4layman.blogspot.com/…/christmas-disease.html

ฮีโมฟิเลีย A หรือ Royal disease
http://medicine4layman.blogspot.com/2015/09/blog-post.html