มีราชาองค์หนึ่งพาชาวเมืองระเหเร่ร่อนหนีการโจมตีของชาวมอญ มาที่เขตเมืองเก่ากำแพงเพชร ตั้งเป็นเมืองและอยู่ร่มเย็นมาหลายรัชกาล จนถึงราชาที่องค์สามก็มีลูกสาวชื่อ อุษา อุษาคนนี้เธอเป็นนกน้อยในกรงทองครับอยู่ในวังตลอด ไม่เคยออกเดทใดๆ วันหนึ่งอยากกินมะเขือ อยากกินมากๆต้องให้พี่เลี้ยงไปหาซื้อที่ซูเปอร์สโตร์ใกล้บ้าน (คือว่าโมเดิร์นเทรดมันกลืนกินโชว์ห่วยไปหมดแล้ว) ก็พอดีวันนั้นไปพบมะเขือที่ลูกใหญ่มาก ติดป้ายชัดเจนว่า "ไร่แสนปม" พี่เลี้ยงเหมาหมดห้างเลยครับ เอาไปทำกับข้าวให้เจ้าหญิงกิน เป็นเรื่องเลยครับเจ้าหญิงกินมะเขือแล้วท้อง (มะเขืออะไรฟระ) เจ้าเมืองก็เครียดหาพ่อเด็กไม่ได้ จะส่งตรวจดีเอ็นเอก็แพง เลยเอางี้ ให้ผู้ชายทั้งเมืองหาของมาให้หลานชายกิน หลานชายชอบกินของใคร คนนั้นเป็นพ่อ (ตรรกะเจ้าเมืองมันเบี้ยวจริงๆ สงสัยอยู่ประเทศสารขันธ์) ผู้ชายมากันหมดเลยครับ หานู่นหานี่มาให้ปรากฏเจ้าหลานน้อยเซย์โน ไม่แตะของใครเลย (เป็นผมล่ะก็ เอาไอแพด เสริฟคู่ช็อกโกแลตและไอติมสเวนเซ่นส์..ได้ครองเมืองต่อแน่ๆ) ยกเว้นของอาเสี่ยเจ้าของไร่แสนปม เอาข้าวสวยธรรมดามาให้ แต่เจ้าเด็กน้อยกินอย่างอร่อย (ผมคิดว่าแกคงหิวข้าวพอดีน่ะครับ) ก็สรุปว่า แสนปม ได้เป็นพ่อ แต่แสนปมเป็นโรคประหลาดที่มีตุ่มเนื้อขึ้นเต็มตัวไปหมด ดูไม่หล่อ เจ้าเมืองก็เลยอายชาวบ้านเขา (เฮ้ย แต่อาเสี่ยแสนปมนี่ หุ้นเยอะนะ) แถมความจริงออกมาอีกว่า เสี่ยแสนปมแกใช้ปัสสาวะตัวเอง รดผักแทนน้ำ มันจึงงอกงามเช่นนี้ ก็ยิ่งอายเข้าไปอีก เลยขับไล่ทั้งแสนปมและลูกสาวหลานชายออกจากอาณาจักรไป ซึ่งแสนปมก็ไม่ได้วอรี่แต่อย่างได รับลูกเมีย ขึ้นเครื่องบินเจ็ตส่วนตัว ไปถอนเงินที่เกาะปานามา ไปสร้างปราสาทหลังใหม่ ไปรักษาโรคของตัวที่คลินิกผิวหนังชื่อดังเมืองไทย ลูกเมียจะได้ไม่ต้องอายใครเขา เหลือเงินอีกราว สามสี่ล้าน ขี้เกียจพกกลับ เลยไปซื้อเปลทองคำให้ลูกนอน เป็นที่มาของ "อู่"ทอง
เอาล่ะผมดัดแปลงตำนานพื้นบ้านมาเป็นนิทานสายมืด เพราะจะวกเข้ามาเรื่องราวของ ท้าวแสนปม ครับซึ่งเป็นชื่อเรียกโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่ยังพบได้ในปัจจุบัน โรคนี้มีสองชนิด ผมจะมาเล่าถึงชนิดที่หนึ่งที่เราพบกันแบบแสนปมนะครับ เรียกว่าโรค neurofibromatosis type 1 เรียกสั้นว่า NF1 เป็นความผิดปกติจากยีนในโครโมโซมเลยนะครับ ที่โครโมโซมคู่ที่ 17 มันคอยยับยั้งเซลบางชนิดไม่ให้โตเกินไป คราวนี้พอตัวควบคุมมันเสีย การแบ่งตัวของเซลเลยควบคุมไม่อยู่ อาการมักจะค่อยๆแสดงออกทีละส่วนๆ ช้าๆ ตั้งแต่เด็กจนเป็นผู้ใหญ่
เจ้าเซลที่แบ่งตัวผิดปกตินี้ก็มีหลายเซลนะครับ แต่ที่เด่นๆจะเห็นที่ผิวหนังกับเยื่อหุ้มเส้นประสาท ท่านก็คิดว่ามันช่างเป็นโรคคนละระบบกันเลย แต่ในตอนที่เราเป็นตัวอ่อนอยู่นั้นเซลประสาทกับเซลห่อหุ้มร่างกายมีต้นกำเนิดที่เดียวกันครับ อาการที่เห็นชัดและโด่งดังก็คงจะเป็นแสนปมนี่แหละครับ เป็นก้อนเนื้อกลมๆนุ่มๆไม่เจ็บหลายขนาดกระจายทั่วตัว แต่ละคนก็มากบ้างน้อยบ้างครับ บางตุ่มก็ขยายขนาดจนใหญ่มากพับไปมาได้เลย นอกจากนี้ยังมีเซลผิวหนังที่ผิดปกติที่เด่นๆอีกสองอย่างคือ จะมี "กระ" ตั้งแต่อายุน้อยๆ ในบริเวณที่ไม่ถูกแสง บริเวณที่ค่อนข้างเฉพาะกับโรค เช่น กระที่รักแร้ ที่ขาหนีบ และอาจมีปื้นสีผิดปกติที่ผิวหนัง คล้ายๆใครทำกาแฟหกใส่ตัวเป็นวงๆ ขนาดต่างๆกัน เราเรียกปื้นสีที่ผิดปกตินี้ว่า Cafe au Lait (คาเฟ่ โอ้ เล) ในภาษาฝรั่งเศสต้นฉบับแปลว่า กาแฟใส่นม สีประมาณนั้นนะครับ แต่ก็พบได้ในอีกหลายโรคครับ
แต่เนื้องอกที่ผิวหนังก็ไม่ได้รุนแรงอะไรมากนะครับ แค่ไปฉี่ใส่ต้นมะเขือแล้วมันจะโตมากนั่นเอง ปัญหาอยู่ที่ถ้าก้อนไปเกิดที่เยื่อหุ้มเส้นประสาทหรือเซลปลอกเอ็นประสาท ก็จะไปกดเบียดเซลประสาทหรือเส้นประสาททำให้เกิดการทำงานที่ผิดปกติ เช่นอยู่ในสมอง ไปเกิดที่เยื่อหุ้มประสาทสมอง เกิดพิการ ชัก หน้าเบี้ยว แขนอ่อนแรง ตาบอด อย่างนี้เป็นต้น หรือไปเกิดกับเซลประสาทที่หลั่งฮอร์โมนก็อาจมีฮอร์โมนที่ผิดปกติได้ บางคนตรวจตาก็จะมีตุ่มก้อนที่ม่านตาได้ด้วย (Lisch nodules)
อาจเกิดอาการกับกระดูกได้ รูปหน้าอาจบิดเบี้ยวหรือมีกระดูกยาวๆในตัวที่บางลง ข้อต่อต่างๆผิดรูปได้ ซึ่งเราจะมีเกณฑ์ในการวินิจฉัยนะครับ เอาอาการและการตรวจพบหลายๆอย่างร่วมกับประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคมาช่วยกันวินิจฉัย อันนี้ฝากให้น้องหมอนะครับ NIH criteria in Arch Neurol 1988,45
Clinical diagnosis based on presence of two of the following:
1. Six or more café-au-lait macules over 5 mm in diameter in prepubertal individuals and over 15mm in greatest diameter in postpubertal individuals.
2. Two or more neurofibromas of any type or one plexiform neurofibroma.
3. Freckling in the axillary or inguinal regions.
4. Two or more Lisch nodules (iris hamartomas).
5. Optic glioma.
6. A distinctive osseous lesion such as sphenoid dysplasia or thinning of long bone cortex, with or without pseudarthrosis.
7. First-degree relative (parent, sibling, or offspring) with NF-1 by the above criteria.
โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษานะครับ ต้องดูแลเรื่องเนื้องอกเส้นประสาทและเนื้องอกของระบบฮอร์โมน ถ้ามีก็ตัดออกและให้ยาควบคุมฮอร์โมน อาการอาจไม่มากอย่างในรูปนะครับ บางคนเป็นแค่ผื่น cafe au lait แล้วมีตุ่ม 5-6 ตุ่ม แต่มีอาการของเส้นประสาทถูกกดเบียดจากก้อน อย่างนี้ก็อาจเป็นโรคนี้ได้เช่นกัน อาการของโรคอันมีความแปรปรวนมากโรคนี้จึงเป็นโรคปราบเซียนและใช้ออกสอบได้ครับ
โรคนี้มีการบันทึกและรายงานตั้งแต่ปี 1882 หรือ พ.ศ. 2425 โดยคุณหมอ Friedrich Danial von Recklinghausen พยาธิแพทย์ชาวเยอรมัน (1833-1910) คุณหมอเรียนแพทย์หลายที่เพื่อฝึกความชำนาญ ที่บอนน์ เบอร์ลิน และได้เรียนพยาธิวิทยาเป็นลูกศิษย์ของ บิดาแห่งพยาธิวิทยาสมัยใหม่ Rudolf Virchow (น้องๆหมอคงคุ้นกับชื่อ virchow อย่างดี) สุดท้ายไปเป็นศาสตราจารย์สอนที่มหาวิทยาลัย สตราสบูร์ก ที่เป็นสุดยอดของโรงเรียนแพทย์แห่งยุโรปในสมัยนั้น ตอนที่คุณหมอได้บรรยายถึงตุ่มเนื้อและตุ่มก้อนเส้นประสาทของโรคนี้นั้นก็โด่งดังมากจนมีการตั้งชื้อโรคนี้ว่า "von RecklingHausen disease" สมัยนั้นการแพทย์ในยุโรปเจริญมากครับ การค้นพบและเอกสารทางการแพทย์ใช้ภาษาเยอรมันและฝรั่งเศสมากมาย ผมเองยังอยากอ่านออกเลย แอบเรียนภาษาฝรั่งเศสเองก็ไม่ค่อยได้เรื่องได้ราวนัก ถ้าได้ไปยุโรปอีกสักที ต้องไปเยือน University of Strassburg ให้ได้ คงได้เรื่องราวมาฝากทุกท่านอีกเป็นกระบุงโกยครับ
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น