ถ้าเราสามารถตรวจจับสารพันธุกรรมที่ผิดปกติในร่างกายเราได้ และถ้าสารพันธุกรรมที่ผิดปกตินั้นคือสารพันธุกรรมของเซลล์มะเร็ง มันจะช่วยอะไรเราบ้าง (circulating tumor DNA : ct-DNA)
การวินิจฉัยมะเร็งในยุค 5G นี้ นอกเหลือจากการพิสูจน์ว่าเซลล์ชิ้นเนื้อนั้นเป็นเซลล์มะเร็งด้วยลักษณะทางกายภาพ ลักษณะทางพยาธิวิทยา คุณสมบัติทางเคมี เรายังเพิ่มลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติอีกด้วย เพราะว่าลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติ เช่น การกลายพันธุ์ เป็นตัวบ่งชี้การพยากรณ์โรคที่สำคัญ และสามารถเลือกใช้ยาพุ่งเป้า ที่จะเฉพาะกับเซลล์ที่ผิดปกติเฉพาะแบบ ไม่ไปยุ่งกับเซลล์อื่น ๆ ทำให้ผลการรักษาดีขึ้น แม่นยำ และผลข้างเคียงต่ำ เราเรียกการรักษาแบบนี้ว่า precision medicine
นั่นหมายความว่าเราสามารถตรวจสารพันธุกรรมของมะเร็งจากชิ้นเนื้อได้ และถ้าเราสามารถตรวจหาสารพันธุกรรมที่ผิดปกตินั้นจากสารคัดหลั่งหรือจากเลือดได้ จะช่วยการวินิจฉัยได้มากขึ้นเร็วขึ้นไหม
ด้วยวิธีการตรวจสารพันธุกรรมในปัจจุบัน เราสามารถตรวจจับได้แม้ปริมาณสารพันธุกรรมนั้นน้อยมาก เช่นวิธี PCR ที่เราคุ้นกันดีในการตรวจโควิด และสามารถตรวจจับการกลายพันธุ์ใหม่ ๆ ได้โดยที่ไม่ต้องมีพิมพ์เขียวรายชื่อความผิดปกติ เช่นการใช้เทคโนโลยี next generation sequencing (NGS) ทำให้การตรวจหาสารพันธุกรรมของมะเร็ง ไม่ต้องตรวจจากตัวชิ้นเนื้อเสมอไป เราสามารถตรวจได้จากในเลือด
แต่เดิมเราอาจคุ้นกับสารบ่งชี้มะเร็ง (tumour marker) ที่เป็นโปรตีนต่าง ๆ ที่สัมพันธ์กับเซลล์มะเร็ง แต่เนื่องจากความไวและความจำเพาะต่อมะเร็งชนิดต่าง ๆ มีไม่มาก ปัจจุบันจึงหันไปใช้สารพันธุกรรมที่แม่นยำกว่ามาก และปริมาณของสารพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับขนาดก้อนและความรุนแรงโรคมากกว่า
ถ้าก้อนขนาดใหญ่หรือมีการรุกล้ำมาก จะปล่อยสารพันธุกรรมให้เราตรวจพบได้มาก โอกาสตรวจพบสูงแม่นยำสูง ถามว่าต่างจากสารบ่งชี้มะเร็ง (tumor marker) ในอดีตอย่างไร
คือเจ้า ctDNA มันเฉพาะกับมะเร็งแต่ละชนิดมากกว่า เช่น การตรวจหาสาร CEA ที่อาจพบได้ทั้งในมะเร้งลำไส้ มะเร็งปอด หรือแม้แต่โรคปอดเรื้อรัง และระดับของ CEA ก็ไม่สัมพันธ์กับมะเร็งด้วย แต่ถ้าเราใช้การตรวจหายีน EGFR,ALK,ROS1,MET1 ที่หากพบจะเฉพาะเจาะจงกับมะเร็งปอดชนิด non-small cell และสามารถระบุได้ด้วยว่าจะเกิดประโยชน์จากยาพุ่งเป้า erlotinib ที่จะเข้าไปจัดการกับเซลล์ที่มีการกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรมตำแหน่ง EGFR gene
นอกเหนือจากในเลือด ยังสามารถตรวจพบในสารน้ำต่างๆ ของร่างกายเช่น ตรวจในน้ำเยื่อหุ้มสมอง เพื่อตรวจหาเซลล์มะเร็งชนิด glioma ที่มีความจำเพาะเกือบ 100% หรือจากการตรวจปัสสาวะสำหรับมะเร็งของระบบทางเดินปัสสาวะ ความจำเพาะ 85-90% และความไว 73%
จากหลักฐานการศึกษาในปัจจุบัน สรุปไว้ในแนวทางต่าง ๆ ของ American Cancer Society และ American Society of Clinical Oncology ร่วมกับสมาคมพยาธิแพทย์ของอเมริกา และนำไปใช้เพื่อการรับรองชุดตรวจมะเร็งต่าง ๆ ขององค์การอาหารและยาสหรัฐอเมริกา เอาไว้ว่า
การตรวจ ct DNA ใช้สำหรับสนับสนุนการวินิจฉัยมะเร็ง เพื่อบอกการพยากรณ์โรค การเลือกการรักษาและตรวจหาการเกิดซ้ำของมะเร็ง ใช้ในกรณีที่ไม่สามารถนำชื้นเนื้อมาตรวจเพิ่มเติมได้ หรือสภาพผู้ป่วยไม่แข็งแรงพอที่จะทำการตรวจชิ้นเนื้อตามมาตรฐานเท่านั้น
ตอนนี้เรารู้จักการตรวจ ctDNA แล้ว ขณะนี้ก็มีการตรวจในประเทศด้วย แล้วตกลงว่าเราจะใช้การตรวจ ctDNA หรือ Liquid Biopsy ในกรณีใดบ้าง
มาติดตามตอนต่อไปครับ
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น