hypokalemic periodic paralysis

แขนขาอ่อนแรง

ผู้ป่วยรายหนึ่งมานอนโรงพยาบาลหลังวันหยุดสงกรานต์เพราะแขนขาอ่อนแรง ลุกนั่งและยกมือลำบาก มีอาการมาสองวันและอาการอ่อนแรงไม่ได้มากขึ้น ผู้ป่วยไม่เคยมีอาการแบบนี้มาก่อนเลย ช่วงสงกรานต์นี้ก็กลับมาเยี่ยมบ้านเฉลิมฉลอง แต่ไม่ได้ดื่มเหล้า ผู้ป่วยสูบบุหรี่บ้าง อาหารที่กินก็ปรกติไม่มีอาการถ่ายเหลวหรืออาเจียนแต่อย่างใด ยาใด ๆ ก็ไม่เคยกิน ตรวจความดันโลหิตปรกติ กล้ามเนื้อต้นแขนและต้นขาอ่อนแรง ไม่สามารถต้านแรงได้แต่พอยกสู้แรงโน้มถ่วงได้ กดบีบตรงกล้ามเนื้อก็ไม่เจ็บ เคาะการตอบสนองรีเฟล็กซ์ของระบบประสาทเพียงแค่ลดลงเล็กน้อย ผิวหนังก็ไม่มีผื่นหรือริ้วรอยอะไร

ตรวจเลือดพบค่าโปตัสเซียมในเลือดต่ำ ระดับ 2.2 (ปรกติประมาณ 4.0) ความเป็นกรดด่างปรกติ ตรวจค่าการทำงานของต่อมไทรอยด์ปรกติดี คลื่นไฟฟ้าหัวใจปรกติ คุณหมอให้การรักษาโดยให้กินสารละลายโปแตสเซียมคลอไรด์ ขนาด 30 ซีซี แค่หนึ่งแก้วเท่านั้น ปรกติหากจะชดเชยเกลือแร่โปตัสเซียมจากระดับ 2.2 มาเป็นปรกติอาจจะต้องกินสารละลายนี้ 120-150 ซีซีหรือต้องให้ทางหลอดเลือดดำร่วมด้วย ทำไมคุณหมอถึงให้น้อยจัง
ปรากฎว่าวันรุ่งขึ้น ผู้ป่วยกลับมาปรกติดี วัดระดับโปตัสเซียมในเลือดอีกครั้งได้ 4.1 นี่มันเกิดอะไรขึ้น !!

ความผิดปกติของทางเข้าออกประจุไฟฟ้าที่เยื่อหุ้มเซลล์ มีผลทำให้ประจุไฟ้าที่ทำให้เกิดความต่างศักย์ของเซลล์ผิดปรกติ ในกรณีนี้มีความผิดปกติของประตูธาตุแคลเซียม (voltage-gated calcium channel : ส่วนมากคือ CACNA1S mutation ส่วนน้อยคือ SCN4A) ทำให้เกิดความผิดปกติที่มีโปตัสเซียมในเลือดต่ำ และมีอาการกล้ามเนื้อผิดปกติชั่วคราว ลักษณะของกล้ามเนื้อผิดปกตินี้จะแสดงชัดในกล้ามเนื้อมัดใหญ่คือต้นแขนและต้นขา มีอาการอ่อนแรงลุกยืนได้ยาก ยกมือหวีผมไม่ได้ เดินแล้วแกว่ง อาการจะเกิดเร็วในช่วงหนึ่งถึงสองวัน อาจจะหายเองได้
สิ่งกระตุ้นให้เกิดที่พบบ่อยคือ อาหารมื้อหนักที่ประกอบด้วยแป้ง เช่น ข้าวเหนียว หรือการออกกำลังกายหนัก และสัมพันธ์กับภาวะไทรอยด์เป็นพิษ

สำหรับน้อง ๆ หมอต้องแยกโรค polyneuropathy, myopathy และ hypokalemia ครับ คิดว่าประวัติ การตรวจร่างกายที่ให้น่าจะแยกโรคได้พอสมควร

ถามว่าโรคนี้พบบ่อยไหม ประมาณ 1:100,000 ประชากรครับ พบได้ประปรายในคนไทย เป็นหนึ่งในโรคที่ต้องคิดถึงเอาไว้เสมอเวลาที่ผู้ป่วยมีอาการแขนขาอ่อนแรงโดยเฉพาะต้นแขนต้นขา (proximal muscle weakness) ร่วมกับมีเกลือแร่โปตัสเซียมในเลือดต่ำ ไม่ใช่แค่อัมพาต ไขสันหลังผิดปกติอย่างเดียว

รักษาอย่างไร เนื่องจากการเกิดโรคมันคือ การเคลื่อนที่ของประจุไฟฟ้าเข้าออกเซลล์ที่ผิดไป ตัวเกลือแร่โปตัสเซียม (มีประจุไฟฟ้า +1) มันไม่ได้สูญหายไป เพียงแต่เคลื่อนตัวเข้าไปอยู่ในเซลล์ ทำให้ตรวจไม่พบในเลือด และการทำงานกล้ามเนื้อบกพร่อง เมื่อสิ่งกระตุ้นหายไปสักพักประตูที่ควบคุมกลับมาปรกติ เกลือแร่จะถูกควบคุมกลับมาดังเดิม หรือจะชดเชยด้วยโปตัสเซียมแบบกินแค่เล็กน้อยเท่านั้น ห้ามให้ปริมาณสูงหรือให้ทางหลอดเลือดเพราะเมื่อเกลือแร่กลับมาปรกติมันจะเกิน

ในอดีตมียา dichlorphenamide ในการรักษาแต่ตอนนี้ไม่มียานี้อีกแล้ว และมีการใช้ยา acetazolamide ในการรักษาแต่ว่ากลไกไม่ชัดและหลักฐานไม่พอ ...โรคมันพบน้อย การทำการศึกษาจึงทำยาก สำหรับผู้สนใจต้องไปศึกษาเพิ่มครับ รวมทั้งโรคกลุ่มเดียวกันอีกสองตัวคือ hyperkalemic periodic paralysis, Anderson-Tawil syndrome

คนไข้รายนี้ประทับใจหมอมาก บอกกินยาแก้วเดียวหายเป็นปลิดทิ้งเลย ...แล้วผมมายุ่งอะไรกับผู้ป่วยรายนี้ด้วยน่ะหรือ เขาปรึกษาให้มาประเมินและพิจารณาเข้าคลินิกเลิกบุหรี่ครับ เลยนำมาเล่าสู่กันฟัง