ลิเวอร์พูลมีผู้รักษาประตูที่ค่าตัวแพงที่สุดในโลก อลิซอน เบคเกอร์...เพจเราก็มีโรคกล้ามเนื้อพิการแต่กำเนิด Becker Muscular Dystrophy
โรคของเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อผิดปกติตั้งแต่แรกเกิด เพราะมีความผิดปกติระดับยีนเลยทีเดียว เมื่อเยื้อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อบกพร่อง กล้ามเนื้อจะมีการสูญสลาย ทำงานบกพร่อง ทั้งแขนขา กล้ามเนื้อหลัง กล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจและท้ายสุดที่กล้ามเนื้อหัวใจ ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักจะมีชีวิตไม่ยืนยาวนัก
ความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซมเพศ โครโมโซมเอ็กซ์ บนยีนที่ชื่อว่า dystrophin การถ่ายทอดแบบยีนด้อยเราจึงพบโรคนี้ในเพศชายเกือบทั้งหมด หากยีนเสียหายมากเพราะเกิด deletion ที่สายพันธุกรรมจนหน้าที่ยีนพังหมดเรียกว่าโรค Duchane Muscular Dystrophy แต่ถ้าความผิดปกติรุนแรงน้อย ความผิดปกติของยีนเป็น in frame deletion อาการของโรคจะน้อยกว่ามากเรียกว่า Becker Muscular Dystrophy
ความผิดปกติทำให้กล้ามเนื้อฝ่อลีบ ไม่มีเรี่ยวแรงพอ เดินไม่ถนัด รูปร่างจะเปลี่ยนเพราะแรงยึดเกาะกล้ามเนื้อกับกระดูกลดลงเช่น เอวจะแอ่นไปด้านหน้า เดินลงปลายเท้าเพราะเอ็นร้อยหวายยึดตึง เวลาลุกยืนจะลุกยาก ยันพื้นไม่ได้ต้องใช้มือไต่ตัวเองตามขาขึ้นมายืน (Gower's sign)
อายุเฉลี่ยอยู่ที่ 20-30 ปี มักจะมีปัญหากล้ามเนื้อหายใจและหัวใจบกพร่องจนเสียชีวิต แต่ในโรค Becker นั้นสามารถดำรงชีวิตจนถึงวัยผู้ใหญ่ได้ แต่จะต้องมีอุปกรณ์พยุงชีวิตหลายอย่าง
ปัจจุบันหากเราสงสัยโรคจากท่าเดินหรือพัฒนาการทางกล้ามเนื้อบกพร่อง นอกจากตรวจหาเอนไซม์กล้ามเนื้อ CPK ที่จะสูงกว่าปกติหลายสิบถึงร้อยเท่า จะต้องยืนยันโดยการตรวจทางพันธุกรรมด้วยวิธี PCR หาตำแหน่งกลายพันธุ์ที่ dystrophin gene ด้วย
การรักษาจะเป็นการประคับประคองอาการ มีการใช้สเตียรอยด์เวลากล้ามเนื้ออักเสบมาก ๆ ปัจจุบันที่การรักษาลงไปที่ระดับตัดต่อยีน เรามีความหวังว่าจะสามารถไปเปลี่ยนรหัสพันธุกรรมของยีนนี้ ทำให้การสร้างเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อกลับมาเป็นปรกติได้ คือยา ataluren และ eteplirsen หรือการใช้การรักษาทางยีนในการใช้ไวรัสนำพาเข้าไป น่าจะเป็นการรักษาแห่งอนาคตในผู้ป่วยโรคนี้
ชื่อ Becker Muscular Dystrophy มาจากคุณหมอ Peter Emill Becker แพทย์ชาวเยอรมันผู้ลงเรื่องราวโรคนี้ในปี 1955 คุณหมอเคยเข้าร่วมพรรคนาซีสมัยสงครามโลกแต่ก็ลาออกมาและสร้างสรรค์ผลงานอีกมากมาย ชื่อโรคไม่ได้มาจาก Alisson Becker แต่อย่างใด
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น