การให้คำปรึกษาเวชพันธุศาสตร์

"คุณภรรยาเป็นพาหะโรคทาลัสซีเมีย คุณสามีก็เป็นพาหะโรคทาลัสซีเมีย ต้องขอเชิญไปคุยปรึกษาในห้องนะคะ เกี่ยวกับเรื่องของเด็กในครรภ์" ให้คำปรึกษาทางเวชพันธุศาสตร์ ไปคุยอะไร

  กรณีตัวอย่างนั้น คือ กรณีที่พบบ่อยมากในเวชปฏิบัติทั่วไป โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีมากมาย การถ่ายทอดนั้นก็มีหลายลักษณะ ทั้งทางยีน ทางโครโมโซม มีทั้งยีนเด่นยีนด้อย โครโมโซมขาดหรือเกิน เมื่อผู้ป่วยทราบและคู่แต่งงานทราบมักจะมีความกังวล ผมขอยกตัวอย่างในกรณีโรคโลหิตจางทาลัสซีเมีย

  เราจะอธิบายก่อนนะครับ ให้เข้าใจคร่าวๆถึงโรคทาลัสซีเมียว่าคืออะไร มีการดำเนินโรคแบบรุนแรงและไม่รุนแรง แต่ละแบบมีการดูแลรักษาอย่างไร ตรงนี้ส่วนมากพ่อแม่จะเข้าใจและรับได้ เพราะถ้าเขาเป็นพาหะเขาก็จะเข้าใจว่ามันไม่อันตราย และถ้าเขาเป็นโรคก็จะเข้าใจการดำเนินโรคดี

   ต่อมาก็จะต้องอธิบายถึงโอกาสที่ลูกจะเป็นโรค ถึงตอนนี้จะสร้างความเข้าใจผิดอย่างมาก เพราะเรามักจะไปเน้นว่าโอกาสที่ลูกเกิดมาผิดปกติเป็นกี่เปอร์เซนต์ อย่างถ้าพ่อแม่เป็นพาหะ โอกาสที่ลูกจะผิดปกติมีหนึ่งในสี่ หรือ ยี่สิบห้าเปอร์เซนต์ แต่อย่าลืมนะครับว่าโอกาสปกติหรือเพียงแค่พาหะสูงกว่ามากคือสามในสี่หรือ 75% เราควรเน้นให้เกิดความสบายใจ..ไม่ได้โกหกแต่อย่างใดนะครับ เพราะเรามักจะมองหาโอกาสเป็น แต่จริงๆแล้วควรหาโอกาสปกติซึ่งมากกว่าด้วยซ้ำไป
  หรือถ้าพ่อเป็นโรค แม่เป็นพาหะ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคก็แค่ห้าสิบเปอร์เซนต์ จะเห็นว่าเมื่อเปอร์เซนต์มากขึ้น เราก็จะต้องแจกแจงแล้วว่า แต่ละชนิด รุนแรงไหม จะแก้ไขหรือรักษาอย่างไร
  ถ้าพ่อแม่เป็นโรคทั้งคู่ ลูกก็จะเป็นโรคครับ ถ้ายังไม่ตั้งครรภ์ อาจให้ตัวเลือกอื่นๆ เช่น รับบุตรบุญธรรม เลือกไม่มีบุตร แต่ทั้งนี้ทั้งนั้น การตัดสินใจขึ้นกับคนไข้ครับ ตรงนี้ต้องให้เวลามากๆเลยทีเดียว

  อย่างที่สองที่มักจะเข้าใจคลาดกัน คือ โอกาสของโรคในแต่ละการตั้งครรภ์เป็นอิสระต่อกัน ไม่ได้นับต่อกัน ยกตัวอย่างเมื่อสักครู่ พ่อแม่เป็นพาหะ โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคแค่หนึ่งในสี่ ถ้าลูกคนแรกเป็นโรคทาลัสซีเมีย อาจเกิดความเข้าใจว่าลูกคนต่อไปอาจไม่เป็นเพราะมีลูกคนหนึ่งเป็นไปแล้ว ดูเหมือนไม่น่าเป็นไปได้แต่เกิดขึ้นจริงๆแล้วนะครับ บ่อยด้วย เวลาที่รับข่าวร้ายมสมองจะสับสน เรื่องง่ายๆเข้าใจผิดมามาก ดังนั้นต้องมีเวลาให้เขามากๆครับ จริงๆคือ ไม่ว่าจะมีลูกกี่คนโอกาสทุกครั้ง..ทุกครั้ง ..ก็ 25% เท่าๆกันทุกครั้ง

   การอธิบายความเสี่ยงของลูกควรใช้แผนภาพนะครับ หาดาวน์โหลดได้ฟรี มีครบทุกโรคทางพันธุกรรม เข้าใจง่าย

  ต่อมาก็ต้องบอกว่าในกรณีที่เป็นโรครุนแรง มีทางเลือกการรักษาใด..แนะนำทางเลือก..แต่ให้ครอบครัวผู้ป่วยเลือกเองครับ..เช่นถ้าลูกเป็นรุนแรงเลือดแตกตั้งแต่ในครรภ์ อาจมีอันตรายต่อแม่และเด็กก็จะเสียชีวิต ก็ต้องอธิบายถึงทางเลือกการยุติการตั้งครรภ์ หรือถ้าลูกจะเป็นทาลัสซีเมียรุนแรง ก็ต้องอธิบายสิ่งที่จะเกิดหรือทางเลือกในการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือต้องเตรียมตัวให้เลือดตั้งแต่เด็ก สิ่งต่างๆนี้จะอธิบายเมื่อทราบผลเลือดพ่อแม่ คำนวณออกมาเป็นความเสี่ยงเรียบร้อย
   หลังจากนั้นก็ต้องบอกตัวเลือกว่ามีการตรวจก่อนคลอด เช่นเจาะเลือดสายสะดือ เจาะน้ำคร่ำ ตัดรกไปตรวจ ซึ่งจะยืนยันความผิดปกติ ที่เขาจะมีคำตอบให้เราตั้งแต่การเตรียมตัวก่อนหน้านี้ ไม่ว่าผลออกมาเป็นอย่างไรก็จะมีทางออกอยู่แล้ว ความเครียดความกังวลจะลดลงมากๆ รวมทั้งถ้ารุนแรงจริงหรือมีอันตรายจริง ก็อาจป้องกันได้เพราะเฝ้าระมัดระวังไว้อยู่แล้ว

  การพูดคุยคงต้องใช้เวลามากๆ อาจทำได้ไม่จบในครั้งเดียว คู่แต่งงานส่วนมากจะคิดว่าเป็นความผิดของพ่อแม่ ที่ทำให้ลูกต้องลำบากซึ่งเป็นขั้นตอนการคิดที่อันตรายมาก จะบั่นทอนพลังแห่งพ่อแม่ลงไป สิ่งต่างๆ เป็นกฎแห่งธรรมชาติที่เราไม่สามารถบังคับได้ การให้คำปรึกษาทางเวชพันธุศาสตร์ เพียงอธิบายผลและการเตรียมตัวเท่านั้น
  อย่าลืมว่าเราคุยกันถึงโอกาสเกิดโรค ไม่ได้หมายความว่าต้องเกิดอย่างที่คำนวณ ความสวยงามแห่งชีวิตยังมีอีกมาก มีพ่อแม่มากมายที่เขามีบุตรที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่พ่อแม่ทุกคนก็ยังมีความสุขที่ได้เลี้ยงลูก และลูกก็สามารถเป็นสมาชิกที่ดีของสังคมได้

  โรคผิดปกติทางพันธุกรรม เป็นโรคที่พบมากขึ้นเพราะเทคโนโลยีการตรวจเราดีขึ้น รับมือได้ดีขึ้น แต่ปัญหายังมากอยู่เพราะ มันบั่นทอนสุขภาพจิตของพ่อแม่ถ้าไม่เข้าใจและเตรียมตัวดีพอ คนมีลูกน้อยลง อายุพ่อแม่มากขึ้น ลูกจึงเป็น golden child ความหวังสูงสุด  อีกทั้งข้อสำคัญคือ การให้เวลา การให้ความเข้าใจ การสื่อสารที่ดี ของหมอและพ่อแม่ ที่ยังไม่ตรงกัน ก่อให้เกิดปัญหาฟ้องร้องและร้องเรียนมากมาย

   ความรู้ทางพันธุกรรม เป็นกุญแจสู่การแพทย์ในอนาคตนะครับ ต้องทราบทั้งแพทย์และคนไข้