โรคเม็ดเลือดแดงแตกเมื่อได้รับสารบางอย่าง ผู้ป่วยจะมีบัตรประจำตัวผู้ป่วย G-6-PD มันใกล้ตัวกว่าที่คิด รู้จักไว้ไม่เสียหลายครับ
เม็ดเลือดแดงเราจะมีเอนไซม์ G-6-P คือ glucose-6-phosphate ทำหน้าที่คอยต้านอนุมูลอิสระที่จะมาทำลายเม็ดเลือดแดง ถ้าไม่มีเอนไซม์นี้เม็ดเลือดแดงก็จะไม่เสถียร รูปร่างผิดปกติ สารฮีโมโกลบินจับเป็นก้อนๆ ทำให้เลือดจะถูกทำลาย ถ้าขาดเอนไซม์นี้เลือดจะแตกง่ายตั้งแต่เด็ก เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นก็จะซีด ตัวเหลือง (สารในเม็ดเลือดแดงที่แตกถูกเปลี่ยนไปเป็นสารเหลือง bilirubin) ปัสสาวะดำเป็นสีฮีโมโกลบินปริมาณมากจากเม็ดเลือดแตก ออกมาทางปัสสาวะ
แต่ว่าอยู่ดีๆก็ไม่ได้แตกเองนะครับ มักจะเกิดจากสิ่งที่มากระตุ้น อันดับหนึ่งอันดับต้นเลยคือ ยา ยาพวกนี้จำไว้ใช้ได้เลยครับ พบบ่อยมากที่เป็นสาเหตุของการกระตุ้น ตามประกาศของแพทยสภา
1. ยาฆ่าเชื้อ กลุ่มควิโนโลน..ที่ลงท้ายด้วย ..floxacin ทั้งหลาย ยาฆ่าเชื้อคลอแรมเฟนิคอล ยาฆ่าเชื้อกลุ่มซัลฟา
2. ยาต้านมาเลเรีย ไพรมาควิน, ยาต้านวัณโรค PAS, ยา Dapsone
3. ยาขับกรดยูริก rasburicase
4. ยารักษาอนูมูลอิสระ methylene blue
5. ยาลดการอักเสบทางเดินปัสสาวะ pyridium
ยาอื่นๆก็อาจเกิดได้นะครับ ยาที่เขียนไว้คือกลุ่มที่ใช้บ่อยพบบ่อย ส่วนยาทุกตัวอย่างไรเสียผู้ที่เป็น G-6-PD ต้องระวังอยู่ดีครับ นอกเหนือจากยาแล้วสารเคมีอื่นๆก็สามารถทำให้เลือดแตกได้เช่นกัน คือ ลูกเหม็น (naphthalene) ถั่วปากอ้า (fava bean) ในถั่วปากอ้าจะมีสาร divicine และ isouramil อยู่มากสามารถกระตุ้นการเกิดได้
ดังนั้นการพกสมุดประจำตัวผู้ป่วย G-6-PD จึงมีความสำคัญและควรยื่นให้แพทย์และเภสัชกรทุกครั้ง ถือเป็นโรคประจำตัวอย่างหนึ่งครับ
ลึกลงไปอีกนิด โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม ถ่ายทอดด้วยยีนด้อยบนโครโมโซมเพศ (X-linked recessive) จึงมักเกิดโรคในผู้ชายเสีย 90% การเกิดโรคในผู้หญิงจะเกิดได้ไม่มาก รายละเอียดจะซับซ้อนสำหรับน้องๆหมอต้องไปอ่านต่อเกี่ยวกับ (homozygous, Lyon's theory) ในผู้หญิงก็จะเป็นพาหะ หมายความว่าโรคนี้เป็นโรคแต่กำเนิดแล้วครับ ถ้ามีอาการมากจะแสดงอาการเหลืองแต่แรกเกิด ถ้าอาการไม่มากก็จะซีดเหลืองปัสสาวะดำ เมื่อได้สิ่งกระตุ้น การตรวจคัดกรองตอนแรกเกิดยังไม่จำเป็นมาก เนื่องจากการเกิดโรคไม่มากและวินิจฉัยไม่ยาก แต่ถ้าจะทำเช่น พ่อเป็นโรค G-6-PD คงต้องใช้วีธี PCR เพราะปัจจุบันเราสามารถตรวจได้มากกว่า 90 แบบย่อยของโรคนี้
ถ้าเป็นแล้วอันตรายไหม...ในรายที่อาการรุนแรง อาจเกิดเม็ดเลือดแดงแตกมาก ช็อก และไตวายเฉียบพลัน ถ้าอาการไม่รุนแรงก็แค่เหลืองซีด เมื่อหยุดสิ่งกระตุ้นและประคับประคองร่างกายดีๆ ก็จะหายเองได้ เพราะเมื่อเม็ดเลือดแดงแก่แตกตัวถูกทำลาย เม็ดเลือดแดงใหม่ๆจะยังมีเอนไซม์ G-6P มากกว่าตัวแก่ 5 เท่า ก็จะยับยั้งปฏิกิริยาได้ รอจนร่างกายกำจัดสิ่งกระตุ้นออกไป
ดังนั้นเวลาเลือดแตกมากๆ เลือดใหม่ๆออกมาแทน ถ้าเราวัดระดับเอนไซม์นี้จึงอาจจะปรกติได้ครับ อันนี้เป็นจุดบอดทีเดียว โอเคถ้ารุนแรงขาดมากจริงๆ วัดอย่างไรก็ต่ำ แต่ถ้าไม่รุนแรงวัดแล้วปรกติ ต้องนัดมาวัดซ้ำในอีก สองถึงสามเดือนครับ อย่างที่กล่าวไปเม็ดเลือดใหม่ๆจะมีเอนไซม์สูงกว่าเม็ดเลือดเก่าๆแก่ ซึ่งเอนไซม์ก็จะลดลงตามอายุเม็ดเลือดโดยมากพอพ้น 40 วัน เอนไซม์จะหมดแล้ว (เพราะเม็ดเลือดก็จะแกร่งพอจะอยู่รอดแล้ว)
เราใช้การดูฟิล์มเลือด ที่จะมีลักษณะบ่งชี้ของโรค G-6-PD ได้แก่ contracted hemoglobin, ghost cell, hemoglobin leakage, Heinz body เป็นตัวช่วยการวินิจฉัยครับ
ยังไม่มีวิธีรักษาที่เฉพาะเจาะจงครับ ความสำคัญจึงอยู่ที่ การวินิจฉัย การดูแลทั่วไป และการป้องกันโดยเฉพาะการพกสมุดประจำตัวผู้ป่วย G-6-PD
ข้อมูลจาก แพทยสภา, บทความเรื่อง G-6-PD ของ อ.วรวรรณ ตันไพจิตร ในตำรากุมารเวชศาสตร์ ศิริราช, Wintrobe's hematology
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น