MODY เบาหวานทางพันธุกรรม ในคนอายุน้อย

 อายุน้อย ร้อยยี่สิบหก !!

มีโรคเบาหวานในคนอายุน้อยไหม ... มีครับ ซับซ้อนเสียด้วย นอกเหนือจากเบาหวานชนิดที่หนึ่ง ประเภทที่ต้องใช้อินซูลิน มีความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันตัวเองไปจับทำลายเบต้าเซลล์ที่ตับอ่อน ยังมีเบาหวานอีกแบบครับ ไม่ได้พบมากเท่าไร แต่จะสร้างความกังขาว่า มันใช่เบาหวานจริงหรือ

Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) เป็นโรคเบาหวานที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม แบบผิดปกติที่ยีนเดียว (monogenic gene)  ทำให้ความสามารถในการหลั่งอินซูลินของตับอ่อนผิดปกติไป เบาหวานแบบโมดี้นี้จะไม่ได้มีระดับน้ำตาลสูงมาก อาการไม่รุนแรง พบในคนที่อายุไม่เกิน 25 ปี (ส่วนมากนะครับ) ตัวผอม ๆ  แยกจากเบาหวานชนิดที่หนึ่งที่สำคัญคือ ผู้ป่วยมักจะไม่มีภาวะเลือดเป็นกรด (ketoacidosis) และตรวจไม่พบแอนติบอดีต่อเบต้าเซลล์

ลักษณะสำคัญคือ ความผิดปกติของยีนนี้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น นั่นคือจะมีเบาหวานแบบโมดี้นี้อย่างน้อยสามรุ่นอายุคน  และหากจะยืนยันก็ตรวจความผิดปกติของยีนที่ยีนแต่ละตัวที่บกพร่องจะเป็น MODY แต่ละชนิด เช่น HNF1A อันนี้คือ MODY 3 (ที่จะตอบสนองดีต่อยาซัลโฟนิลยูเรีย) ตอนนี้พบโมดี้ทั้งหมด 15 ชนิด

แล้วทำไมต้องแยกล่ะ รักษาต่างจากเบาหวานทั่วไปไหม ... ที่ต้องแยกคือแยกเบาหวานชนิดที่หนึ่ง เพราะชนิดนั้นต้องใช้อินซูลินและต้องควบคุมผลเสียมากมาย  แต่โมดี้นี้จะรักษาเหมือนเบาหวานชนิดที่สอง ชนิดที่เราเจอบ่อย ๆ นั่นแหละครับ ความสำคัญในการแยกคือ โมดี้แต่ละชนิดจะมีสิ่งที่ตรวจพบ โอกาสเกิดผลแทรกซ้อนที่ต่างกัน การตอบสนองของยาแต่ละชนิดต่างกัน และจะคาดเดาและเฝ้าระวังในชั่วอายุถัด ๆ ไปได้

** ถ้ารู้ก็ทำให้การวินิจฉัยและการรักษาดีขึ้น แต่ถ้าไม่รู้หรือไม่สามารถตรวจได้ ก็ไม่ได้รักษายากหรือลำบากกว่าเดิมมากนัก **

“เบาหวานสามารถพบได้ทุกวัย  แต่หน้าหนุ่มปืนไว พบได้แค่คนเดียว”

รีวิว "Mayo Clinic Internal Medicine Board Review"

 รีวิว "Mayo Clinic Internal Medicine Board Review" (ขอขอบคุณร้าน Meditext ที่เอื้อเฟื้อตำราให้รีวิวตามข้อเท็จจริง)

หนึ่งในตำราเตรียมสอบยอดนิยมของไทยเรา Mayo Clinic และหนังสือเล่มนี้ผมภูมิใจรีวิวมาก เพราะเป็นหนังสือที่ผมใช้อ่านตอนสอบนั่นเอง ผ่านมาหลายปีได้กลับมารีวิวอีกครั้ง รู้สึกดีมากครับ จากเล่มก่อนหน้านี้ pocket med ที่เป็นแบบ problem-oriented คราวนี้เป็นแบบสรุปเนื้อหาบ้างนะครับ

รูปเล่ม : ขนาดประมาณ A4 หนา 97​5​ หน้า น้ำหนักมากเพราะพิมพ์ด้วยกระดาษอาร์ตทั้งเล่ม ตัวเล่มเย็บกาวแต่ไม่ได้เปิดยาก สามารถกางออกอ่านได้สบาย ไม่ต้องกลัวขาด ด้วยความที่เป็นกระดาษอาร์ต จึงสามารถแบ่งสีตามสิ่งที่เน้น ตารางและแผนภูมิ ตาราง key facts จะเห็นชัดมาก ส่วนภาพประกอบก็พิมพ์สีชัดเจน มีทั้งสารบัญและดัชนีค้นคำ (สมัยผมอ่านสอบ เนื่องจากมันหนักมากมผมจึงต้องไปตัดแบ่งออกเป็นสี่เล่มครับ จะได้พกสะดวก)

เนื้อหา : ครอบคลุมในทุกสาขาวิชาของอายุรศาสตร์ โดยเน้นโรคที่พบบ่อยและ "มักจะออกสอบ" ส่วนโรคที่พบยากจะมีเนื้อหาน้อย แต่ละโรคจะมีความยาวประมาณครึ่งหน้าถึงหนึ่งหน้าเอสี่เท่านั้น เน้นถึงอาการทางคลินิกเด่น ๆ รายละเอียดพยาธิสภาพหรือสรีรพยาธิวิทยาที่เน้น ๆ แล็บอะไรที่จะบ่งชี้โรค และการรักษาสั้น ๆ จะอ่านเอารายละเอียดไม่ได้

อย่างที่มันเป็น คือ หนังสือเตรียมสอบ ดังนั้นรายละเอียดเชิงลึกจะไม่มีเลย ข้อมูลอ้างอิงการรักษาจะไม่มีเลย อันนั้นถ้าอยากทราบให้ไปเปิดออกซเฟิร์ดหรือแฮริสันเอา เนื้อหาเรื่องราวจะไม่ละเอียดแต่ concise สุด ๆ ในเล่มนี้คือเน้น ไม่ใช่เน้นความสำคัญในการรักษาในชีวิตจริงแบบ manual นะ แต่เป็นเน้นจุดที่จะออกสอบ

ข้อมูล : ปรับให้ทันสมัยแล้ว อย่างเช่น การรักษา HIV ก็ใช้แนวทางและยาในปี 2018 แล้ว การตรวจกรดนิวคลีอิกก็มีกล่าวถึงในการแยกเชื้อก่อโรค การตรวจยีนเพื่อใช้ยา targeted therapy ในโรคมะเร็งก็ได้สรุปมาให้เรียบร้อย แนวทางความดันโลหิตสูงก็ใช้ตามเกณฑ์ ACC/AHA 2017 เรียบร้อย แนวทางไขมันใช้ของ ACC และ ESC ล่าสุดแล้ว อัพเดตเต็มที่ตามการศึกษาและแนวทางที่เป็นที่ยอมรับในปัจจุบัน บรรจุในตำราอายุรศาสตร์มาตรฐานและอ้างอิงเพื่อสอบได้เลย

มีหัวเรื่องเกี่ยวกับ สถิติวิจัย การแปลผลงานวิจัย จริยธรรมการแพทย์ เวชศาสตร์ป้องกัน การเตรียมพร้อมก่อนผ่าตัด จิตเวชศาสตร์ **ตรงนี้ที่ผมคิดว่า Mayo เหนือกว่า board review อีกหลายเล่มเพราะให้ความครอบคลุมมาครบ** แม้ส่วนที่ไม่เน้นจะมีเนื้อหาน้อย แต่เล่มอื่น ๆ แทบจะไม่มีเลย (ขนาดเนื้อหาที่ต้องมียังไม่ค่อยจะครบ)

เหมาะกับใคร : แน่นอนเหมาะสมที่สุดคือแพทย์ประจำบ้านอายุรศาสตร์ในทุกชั้นปี แนะนำให้อ่านคู่กับตำรา ใช้เป็นโน้ตประกอบการเรียนในแต่ละหน่วยได้เลย ผมไม่แนะนำให้อ่าน "แทน" ตำราหลักนะครับ แต่ใช้ประกอบ ใช้ช่วยเรียน ใช้ทบทวนได้ ใช้คู่กัน

อาจารย์แพทย์ เหมาะมากกับการทบทวนสั้น ๆ ยิ่งกับอาจารย์ในอนุสาขาที่อาจจะไม่ได้รักษาในอนุสาขาอื่นบ่อยนัก สามารถใข้ทบทวนได้ดีเลยครับ

อายุรแพทย์ที่จบแล้ว นี่เป็นอีกหนึ่งเล่มที่ใช้ทบทวนวิชาการได้ดี ครบ-สั้น-ง่าย-เร็ว ที่เดียวจบ

ครั้งนี้เป็นฉบับพิมพ์ครั้งที่ 12 บรรณาธิการคือ Christopher M. Wittish สำนักพิมพ์ oxford ทางร้านเมดิเท็กซ์จำหน่ายในราคา 4490 บาท (พร้อมส่ง) และในเล่มมีแถมรหัสเพื่อใช้ oxford medical online ได้อีก 5 ปีเต็ม และทางร้านสามารถออกใบกำกับภาษีเพื่อไปลดหย่อนภาษีเงินได้บุคคลธรรมดาในปี 2563 ได้ด้วยครับ

เล่มนี้แนะนำมานานแล้ว สำหรับนักเรียน ผมให้เป็นอันดับสองที่ต้องมีรองจาก Standard Textbook ครับ (ปล. ผมชอบ Cecil มากกว่า Harrison นะ)

+4

เวลาในชีวิตแพทย์

 ถึง น้อง ๆ หมอที่รักทุกคน

ชีวิตอาชีพแพทย์นั้น เรียกว่าดูดกลืนชีวิตและเวลาของคน ๆ หนึ่งไปมากทีเดียว หลายคนขาดโอกาสในการใช้ชีวิตและแสวงหาความหมายชีวิตในด้านอื่น ๆ

เวลาและอายุผ่านไปทุกวัน เร็วมากด้วย หากน้องได้ทบทวนในแต่ละเดือน น้องจะเห็นว่าเราแทบไม่ได้ทำอะไรใหม่ ๆ หรือทำอย่างอื่นในชีวิตเลย เพราะไม่มีเวลา..

แต่เชื่อพี่นะครับ คำว่า ไม่มีเวลา ไม่มีอยู่จริง

ทุกคนมีเวลาเท่ากัน และเวลานั้นลดถอยลงเรื่อย ๆ สิ่งที่เราขาดไปมีอยู่สองอย่าง

1. การจัดสรรเวลาที่ดี ให้น้องลองจัดซอยย่อยเวลา ในแต่ละวัน แต่ละเดือน แต่ละปี หัดจัดการเวลา ทำตารางและปรับแต่งตาราง เพื่ิอบริหารเวลา

น้องจะพบว่าเรามีเวลามากขึ้น แม้จะไม่้เหลือเฟือ แต่มากพอที่จะเติมเต็มชีวิตให้เป็นชีวิต ทำสิ่งใหม่ เรียนรู้โลกกว้าง นอกตำรา นอกห้องตรวจ นอกโรงพยาบาล

2. ความกล้าที่จะทำสิ่งใหม่ ความกล้าจะลงมือทำ พวกเรามักกลัวความล้มเหลว ชอบทำในสิ่งที่ถนัด และอยู่ในพื้นที่สบาย แน่นอนเราคงสบาย แต่เราจะไม่ได้ทำอะไรเลย

ชีวิตเราสั้นมาก และเวลาลดลง เราต้องกล้าที่จะเปลี่ยน กล้าจะทำสิ่งใหม่ กล้าในสิ่งที่ถูกและคิดดีแล้ว... ลงมือทำเลย ทำตอนไหน

ทำเดี๋ยวนี้

เชื่อพี่ น้องทำสองอย่างนี้ แล้วน้องจะไม่ต้องมานั่งนึกเสียดาย ทำไมเราปล่อยเวลาทิ้งไปแบบนี้

รักน้อง ๆ ทุกคน

จากพี่หมอ ราชาไร่แห้ว นายกสมาคมมุกเสี่ยว

ง่าย ๆ สั้น ๆ กับโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก

 ง่าย ๆ สั้น ๆ กับโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก

โลหิตจาง : ระดับฮีโมโกลบินต่ำกว่า 13 g/dL ในผู้ชายและต่ำกว่า 12 g/dL ในผู้หญิงที่ยังมีประจำเดือน

ขาดธาตุเหล็ก : วัดระดับ ferritin น้อยกว่า 10 ng/mL โดยต้องไม่มีการอักเสบเรื้อรังเพราะหากมีการอักเสบเรื้อรังค่านี้จะสูงขึ้น (C-RP ที่บอกการอักเสบต้องไม่สูง) หรือวัดค่า transferrin saturation ต่ำกว่า 16%

สร้างเม็ดเลือดไม่ดี : reticulocyte count ต่ำกว่า 1%, MCV ในการตรวจเลือดต่ำกว่า 80 fL, MCH ต่ำกว่า 27 pg, MCHC ต่ำกว่า 32 g/dL ตรวจสเมียร์เลือดพบ hypochromic microcytic

ถ้าตรวจธาตุเหล็กไม่ได้ : ลองให้ยาธาตุเหล็กไปกินในหนึ่งเดือน หากฮีโมโกลบินเพิ่มมากกว่า 1 และ reticulocyte เพิ่ม น่าจะช่วยวินิจฉัย

สำคัญ : หาสาเหตุเสมอ อย่าจบแค่ว่าโลหิตจาง หรืออย่าจบแค่ว่าโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก และสำคัญที่สุด อย่าจบแต่ว่ารักษาให้ธาตุเหล็กแล้วดีขึ้นก็จบกัน

ที่มา : แนวทางเวชปฏิบัติสำหรับการรักษาภาวะโลหิตจางและธาลัสซีเมีย โดยสมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย

คุริริน : ความเป็นมนุษย์ที่สอดแทรกอยู่ในเหล่ายอดนักรบ

 คุริริน : ความเป็นมนุษย์ที่สอดแทรกอยู่ในเหล่ายอดนักรบ

การ์ตูนเรื่องดราก้อนบอล กลายเป็นการ์ตูนยอดนิยมข้ามกาลเวลาที่ผู้นิยมการ์ตูนจะต้องอ่านสักรอบ และหากใครมีช่วงชีวิตวัยเด็กในยุคปี 1980-1990 จะต้องรู้จักดราก้อนบอลแน่นอน

เรื่องราวของนิทานมหัศจรรย์พื้นเพจากอมตะนิยายจีน "ไซอิ๋ว" มาจนถึงนักรบผู้ปกป้องโลก มาโฟกัสในเรื่องราวของพลังและการต่อสู้ของเหล่านักรบ จนเราอาจลืมเรื่องราวของมนุษย์และความเป็นมนุษย์ที่ถ่ายทอดผ่าน ..คุริริน ตัวแทนแห่งความเป็นมนุษย์จากดราก้อนบอล

คุริริน ปรากฏตัวตัวแต่แรกเริ่มเรื่อง ลูกศิษย์จากเส้าหลินที่ออกจากวัดมาเพื่อฝึกวิชาเอง ได้เป็นคู่ฝึกกับซุนโงคู ภายใต้การฝึกของผู้เฒ่ามุเท็นโรชิ (ผู้เฒ่าเต่า) โดยแสดงมุมมองของมนุษย์ให้เห็นแต่แรกในเรื่องความเจ้าเล่ห์และรู้นิสัยพื้นฐานของคน คือ เขาติดสินบนท่านผู้เฒ่ามุเท็นด้วย หนังสือโป๊ !!

คุริรินเป็นเพื่อนของซุนโงคู ในเรื่องนั้นคุริรินจะสะท้อนถึงมุมมองด้านปรกติของมนุษย์ ที่ต่างจากซุนโงคูที่เป็นตัวแทนของความใสซื่อบริสุทธิ์ คุริรินจะมีทั้งมุมขี้โกง มุมอิจฉา มุมเศร้า ที่เหมือนคนทั่วไป จะสังเกตได้ตอนที่คุริรินไม่สามารถขึ้นเมฆสีทอง ที่มีแต่ผู้ใจสะอาดเท่านั้นจะขึ้นได้

คุริริน ฝึกวิชาต่าง ๆ ด้วยขีดจำกัดแห่งความเป็นมนุษย์ ไม่สามารถเก่งกาจได้เหมือนชาวไซย่าอย่างซุนโงคู แต่เขาได้แสดงให้เห็นว่า ความอดทน ความพยายาม ต่อให้ร่างกายมนุษย์ของเขามีขีดจำกัด ก็สามารถก้าวผ่านขีดจำกัดนั้นได้ ในเวทีการประลองเจ้ายุทธภพที่คุริรินต้องสู้กับจอมมารพิคโคโล คุริรินสามารถใช้วิชาลอยฟ้า ที่ฝึกเองได้ หรือสามารถไต่หอคอยคารินจนได้ถั่ววิเศษมา มาจะตามหลังโงคูหนึ่งขั้นก็ตาม

คุริริน ยังมีความกลัวของมนุษย์ ไม่ว่าจะตอนที่ต่อสู้กับฟรีซเซอร์ ที่เขายังหนี ยังหลบ และสามารถอยู่รอดได้ด้วยความกลัวระดับหนึ่ง แต่สุดท้ายด้วยคุณธรรมและหน้าที่ทำให้เขาข้ามพ้นความกลัวได้ ต่างจากโงคู เบจิต้า ที่จะวิ่งเข้าใส่ศัตรู

ฉากที่เป็นมนุษย์ที่สุดของคุริริน คือ ฉากที่เขาทำลายระเบิดที่หยุดทำงานของมนุษย์แปลงหมายเลข 18 ด้วยความรักและความเชื่อว่าคนคนนี้ยังเป็นคนดีและมีโอกาสกลับตัวได้ ซึ่งคุริรินต้องต่อสู้กับความรู้สึกผิดชอบชั่วดีลึก ๆ ในใจและความรับผิดชอบตามหน้าที่ คุริรินไม่ได้เพียงชอบหน้าตาของ 18 เพราะในวินาทีที่เขาขอให้เอาระเบิดออกจากมนุษย์แปลงหมายเลข 17 และ 18 เพราะเขาคิดว่าสองคนนี้เหมาะสมกันและหวังดีต่อคนทั้งคู่ ตอนนั้นเขาคิดว่า 18 จากไปแล้วและไม่รู้ด้วยว่า หมายเลข 18 แอบฟังอยู่

สำหรับผม ยกให้คุริรินเป็นตัวละครมนุษย์โลกที่มีพลังและทักษะการต่อสู้อันดับหนึ่ง รวมทั้งมีสีสันมากที่สุดในเรื่องดราก้อนบอล (ได้เป็นสามีมนุษย์แปลงเชียวนะ)

การ์ตูนก็สอนเราได้นะ