10 สิงหาคม 2569

หัวใจเต้นผิดจังหวะเฉียบพลันจากยีนที่ผิดปกติ

 



หัวใจเต้นผิดจังหวะเฉียบพลันเป็นสาเหตุการเสียชีวิตจากโรคหัวใจอันดับหนึ่ง อาจเกิดด้วยตัวเองหรือเกิดจากสาเหตุอื่น เกิดจากสาเหตุอื่นเช่นหลอดเลือดหัวใจตีบเฉียบพลันเกิดกล้ามเนื้อหัวใจตายและการนำไฟฟ้าบกพร่อง หรือจากเกลือแร่ในเลือดผิดปกติรุนแรง

สำหรับโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะที่รุนแรงถึงชีวิต ชนิดที่เกิดเอง เกิดจากโครงสร้างระดับเซลล์ของหัวใจผิดปกติ มันจะซ่อนเร้น ไม่แสดงอาการใด จะมีอาการเมื่อเกิดสิ่งกระตุ้นแรงพอ อาการคือเป็นลม ถ้าโชคดีก็ฟื้นแต่ส่วนมากเสียชีวิตในที่เกิดเหตุ ผมขอยกตัวอย่างโรคที่พบบ่อยและพบในคนไทยด้วย
1.Brugada syndrome : จากการสูญเสียหน้าที่ของตัวควบคุมโซเดียม : ยีนที่ผิดปกติส่วนใหญ่คือ SCN5A
2.Long QT syndrome : จากการสูญเสียหน้าที่ของตัวควบคุมโปตัสเซียม : ยีนที่ผิดปกติส่วนใหญ่คือ : KCN
3.short QT syndrome :จากการทำหน้าที่มากเกินของตัวควบคุมโปตัสเซียมและสูญเสียหน้าที่ตัวคุมแคลเซียม : ยีนที่ผิดปกติส่วนมากคือ KCN
4.catecholaminergic polymorphic VT : จากความผิดปกติของการควบคุมแคลเซียมและโปตัสเซียม : ยีนที่ผิดปกติส่วนมากคือ RYR2
เราจะสงสัยโรคกลุ่มนี้ในคนที่เป็นลมหมดสติ อันมีสาเหตุจากโรคหัวใจ (ที่รอดมาได้) และมีประวัติสัมพันธ์กับสิ่งเฉพาะเจาะจง เช่น เป็นลมทุกครั้งเวลาได้ยินเสียงดังตกใจมาก เช่น เสียงกดออดหน้าบ้าน หรือเป็นลมเวลาออกกำลังกาย เกิดเหตุแบบนี้ทีไรเป็นลมหมดสติซ้ำแล้วซ้ำอีก หรือเคยหัวใจหยุดเต้นแล้วผ่านการกู้ชีวิตมาได้
สำหรับคนที่ไม่มีอาการจะสงสัยก็ต่อเมื่อมีญาติสายตรงมีคนไข้ที่มีโรคเหล่านี้ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรม เราจะไปตรวจยีนของญาติสายตรง ในอีกกรณีคือไม่เกี่ยวอะไรกับญาติ แต่มีคนตาไว ไปเห็นลักษณะบางอย่างในการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจด้วยเหตุใดก็ตามแล้วพบความผิดปกติ ก็ตามชื่อมันเช่น long QT syndrome จะเจอส่วน QT segment ยาวผิดปกติ จึงไปซักประวัติเพิ่มเติมและส่งตรวจพิเศษ
ส่งตรวจอะไร : มันจะมีเกณฑ์การส่งและแปลผล แต่เอาง่าย ๆ วิธีการตรวจทั่วไปเรียกว่า provocative test คือให้ยาเช่น epinephrine หรือทำกิจกรรมเพื่อกระตุ้นหัวใจ จำลองสถานการณ์นั้นและดูว่าเกิดเหตุไหม แน่นอนต้องทำในห้องตรวจพิเศษพร้อมทีมกู้ชีพ อันนี้บอกได้ว่าเป็นอะไรและสิ่งกระตุ้นคืออะไร อีกวิธีคือการส่งตรวจยีนที่กลายพันธุ์และเป็น pathogenic gene คือต้องชัดเจนไร้ข้อกังขา (มีเกณฑ์ ไปหาอ่านเพิ่มได้)
แล้วจะตรวจไปทำไม : เพื่อค้นหาคนที่จะได้ประโยชน์จากการใส่เครื่องกระตุกไฟฟ้า กระตุกนะครับ ไม่ใช่กระตุ้น หรือ automated implantable cardioverter defibrillator อุปกรณ์ฝังในทรวงอก ต่อสายไปที่หัวใจจะกี่ห้องก็ตามที เพื่อครวจจับคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่ผิดปกติขึ้นมา คำนวณในช่วงวินาที แล้วส่งไฟฟ้าไปกระตุก …บรึ้ม..ทำให้หัวใจกลับมาเต้นตามเดิม เอ่อ มันก็ไม่ได้บรึ้มน่ากลัวนะครับ เพราะมันฝังในอกต่อสายตรงไปหัวใจ ก็ใช้พลังงานกระตุกไม่มากนัก คนไข้อาจจะแค่ก็รู้สึกแปลบเวลาเครื่องกระตุก
ก็จะลดการเป็นลมหมดสติ ยิ่งกับคนที่ทำงานเสี่ยงเช่น ขับรถ ทำงานที่สูง และลดอัตราการเสียชีวิตได้
โรคนี้พบบ่อยพอสมควรนะครับ ในอดีตเราอาจจะเคยรู้จักโรคไหลตาย โรคที่ผีแม่ม่ายมาเอาชีวิตชายไทยชาวอีสาน หรือผู้ใช้แรงงานในต่างแดน และนี่ก็อาจจะเป็นโรคที่อธิบายการเสียชีวิตของ ฮลุน โซโล ยูทูปเบอร์ชื่อดังก็ได้ครับ

ไม่มีความคิดเห็น:

แสดงความคิดเห็น

บทความที่ได้รับความนิยม