“คุณหมอ คุณแม่เป็นมะเร็งเต้านม ดิฉันควรตรวจยีนมะเร็งหรือเปล่าคะ”
เรายอมรับกันแล้วว่าสาเหตุการเกิดมะเร็งกว่า 90% เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการทำงานของเซลล์ เมื่อกลายพันธุ์จึงควบคุมไม่ได้และกลายเป็นมะเร็ง ในมะเร็งแต่ละชนิดอาจจะมียีนกลายพันธุ์หลายตัว แล้วเราจะตรวจได้ไหม ตรวจเพื่ออะไร
เราตรวจได้นะครับ รู้ทั้งยีนที่ทราบแน่นอนแล้วว่าถ้ากลายพันธุ์แล้วโอกาสเป็นมะเร็งสูงมาก รู้ว่ายีนบางตัวกลายพันธุ์แหละ ไม่เหมือนชาวบ้าน แต่ไม่แน่ชัดว่าเกิดมะเร็งหรือเปล่า
ด้วยฐานข้อมูลปัจจุบันเราพอจะตรวจได้พอสมควรครับ เพื่อระบุความเสี่ยงของตัวเองว่าเสี่ยงมะเร็งอวัยวะอื่นหรือไม่ หรืออวัยวะเดิมจะเกิดซ้ำหรือไม่ สามารถเลือกยาที่ตอบสนองต่อมะเร็งจากการกลายพันธุ์ในแต่ละแบบ และหากการกลายพันธุ์อันนั้นเป็นการกลายพันธุ์ของเซลล์สืบพันธุ์จะช่วยบอกโอกาสเสี่ยงในลูกได้ด้วย
ยกตัวอย่างมะเร็งเต้านมและการตรวจยีนกลายพันธุ์ BRCA 1, BRCA 2 ในคนปกติทั่วไปโอกาสเกิดมะเร็งเต้านมในช่วงชีวิตหนึ่งค่าเฉลี่ยที่ 15% แต่หากมีการกลายพันธุ์จะเพิ่มโอกาสเป็น 70-75%
มีข้อบ่งชี้บางอย่างที่ควรตรวจให้ผู้ป่วยเพื่อประเมินความเสี่ยงอื่นเพิ่มเติม หรือในกรณีสามารถเลือกจัดหาใช้ยามุ่งเป้า PARP ที่ตอบสนองดีต่อมะเร็งกลายพันธุ์แบบนี้ก็ควรตรวจหายีนนี้
และไม่ใช่แค่ยีนตัวนี้เท่านั้น ผู้ป่วยควรตรวจหายีนกลายพันธุ์อื่นที่ส่งผลต่อมะเร็งเต้านม ส่งผลต่อตัวเลือกการรักษา ข้อมูลที่ได้จะช่วยจัดการเฝ้าระวังการเกิดมะเร็งอื่นที่สัมพันธ์กับการกลายพันธุ์นี้ (จะได้ไม่คัดกรองแบบไร้จุดหมาย)
ตัวอย่างข้อบ่งชี้ที่น่าจะตรวจยีน : ตัวผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 65, ผู้ป่วยเป็นเพศชาย, ประวัติมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว กลุ่มนี้ควรตรวจ (มีอีกหลายข้อในวารสารอ้างอิง)
ถ้าผู้ป่วยตรวจเจอยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (high penetrance germ line mutation) ก็ควรให้คำแนะนำและคำยินยอมกับญาติสายตรงเพื่อทำการตรวจหายีน เพื่อระบุความเสี่ยงในญาติสายตรง ทำการตรวจคัดกรองมะเร็งที่เฉพาะเจาะจง ไม่เหวี่ยงแห เช่นถ้าเสี่ยงมะเร็งเต้านม ก็ทำ mammogram ทุก 3-6 เดือน (คนปกติ สองปี)
โดยต้องคุยดี ๆ นะครับเพราะทำให้เกิดความตึงเครียดกังวลได้ เราก็ไม่รู้ว่าผู้ที่มียีนจะเกิดมะเร็งหรือไม่ และที่อายุเท่าไร ระยะเวลาที่ผ่านไปแต่ละเดือน มันสร้างความเครียดมหาศาล
ในกรณีที่ตัวผู้ป่วยเสียชีวิตแล้ว หรือผู้ป่วยเองไม่ยินยอมตรวจยีน ทางญาติสายตรงก็อาจจะคุยกับคุณหมอเพื่อขอตรวจได้ แต่การแปลผลการยากขึ้น (เพราะ index case คือตัวผู้ป่วยเราไม่ทราบข้อมูล) มีความไม่แน่นอนมากขึ้น ขนาดเสี่ยงสูงและมีประโยชน์ในการคัดกรองยังเครียด การแปลผลยากแบบนี้ยิ่งเครียดเข้าไปอีก โอกาสผิดพลาดก็มากขึ้น
สรุปว่า หากยินยอมจะตรวจ รับได้กับผลที่เกิด มีทีมคุณหมอที่ช่วยแปลผลได้ดี ไม่มีปัญหาค่าใช้จ่ายในการคัดกรองและการตรวจอื่น ๆ ที่จะตามมา อันนี้จะแนะนำตรวจครับ แต่หากไม่พร้อมครบถ้วนสมบูรณ์ การตรวจอาจเพิ่มความเครียดและกังวลมากกว่าประโยชน์ที่จะได้รับ
อ่านฉบับเต็มแบบฟรีได้ที่ J Clin Oncol 42, 584-604(2024)
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น