X-linked hypophosphatemia : บทความนี้มีการเฉลยเนื้อหาของหนังสือฆาตกรรมนกกระเรียนพันตัว หากใครต้องการอรรถรส (ที่เบลอ ๆ มึน ๆ) จากการอ่าน แนะนำข้ามไปอ่านนิยายก่อนนะครับ
ขอสรุปย่ออีกครั้ง คุณหมอมิสุกิ จิฮายะ ได้อนุมัติการชันสูตรพลิกศพของคุณพ่อของเธอ และพบข้อความพิสดารระบุเบาะแสคดี เขียนบนผนังกระเพาะ ต้องอาศัยความช่วยเหลือของคุณหมอชิโอริ พยาธิแพทย์ที่เป็นเพื่อนกัน ทั้งสองมุ่งมั่นที่จะค้นปริศนาจากเบาะแสที่เหลืออยู่
1.เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PHEX บนตำแหน่งโครโมโซม X ทำให้ PHEX protein ไม่ทำงาน และถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซม X แบบยีนเด่นคือ ถ้าพ่อเป็นโรคคือพ่อมีโครโมโซม X ที่ผิดปกติ จะถ่ายทอดโครโมโซม X ไปสู่ลูกสาว ดังนั้นลูกสาวจะเป็นโรคนี้ … ในนิยายนั้นพ่อของจิฮายะ มีหลักฐานว่าป่วยเป็นโรคนี้ แต่ลูกสาวกลับแข็งแรงดี กระดูกสมบูรณ์ จึงมีความเป็นไปได้ที่จะไม่ใช่พ่อลูกกัน
2.เมื่อ PHEX protein ไม่ทำงานจะไม่มีตัวคอยยับยั้ง FGF23 จึงเกิดการทำงานเกินปกติของ FGF23 เสียฟอสเฟตไปทางปัสสาวะ ร่างกายจะตอบสนองโดยการสร้างฮอร์โมนพาราไธรอยด์เพื่อมาเพิ่มระดับฟอสเฟตและแคลเซียม จึงเกิดภาวะฮอร์โมนพาราไธรอยด์เกินปกติ (secondary hyperparathyroidim) … ในนิยาย ศพของพ่อของจิฮายะ มีต่อมพาราไธรอยด์ที่โตกว่าปกติ นี่คือกุญแจสำคัญที่ทำให้คุณหมอชิโอริ คิดถึง โรคในข้อหนึ่ง
3.นอกจากสมดุลของแคลเซียมและฟอสเฟตบกพร่อง ทำให้การสร้างกระดูกไม่สมบูรณ์ ในโรคนี้ยังทำให้โปรตีน osteopontin เพิ่มขึ้น เจ้าโปรตีนนี้ถ้ามีมากจะไปยับยั้งการสร้างกระดูกที่ดี ผลลัพธ์สุดท้ายกระดูกก็ไม่แข็งแรง … ประวัติคุณพ่อของคุณหมอจิฮายะ เป็นเด็กตัวเล็ก อ่อนแอ มีกระดูกหักหลายครั้ง ไม่สามารถออกกำลังกายหนักได้ แถมเวลาชันสูตรยังพบว่ากระดูกพรุนและบางผิดปกติเทียบกับในวัยเดียวกันอีกด้วย
4.ตามท้องเรื่อง คุณหมอทั้งสองแกะปริศนาอักษรบนผิวกระเพาะคุณพ่อได้ บ่งชี้ไปถึงที่ซ่อนศพที่เป็นเหยื่อรายที่ห้าของฆาตกรต่อเนื่องเมื่อ 28 ปีก่อน เมื่อไปพบศพ พบว่าเป็นโครงกระดูกเด็กอายุประมาณ 4-5 ปี ที่กระดูกสันหลังพรุนและบาง … ในบรรดาคนที่เกี่ยวข้องกัน มีคนที่น่าจะเป็น hypophosphatemic ricket อยู่ด้วยกัน แถมต้องปกปิดคดีปริศนา หรือว่าทั้งสองคนนี้จะเป็นพ่อและลูกสาวกันอย่างที่อธิบายในข้อหนึ่ง
5.ในหนังสือไม่ได้บอกผลการตรวจของคุณหมอจิฮายะ แต่บรรยายว่ามคุณหมอจิฮายะแข็งแรงมาก เป็นนักกีฬาต่อสู้ของมหาวิทยาลัย สามารถทนการทุบตีของคนร้ายได้ แถมยังลุกมาฟาดปากคนร้ายได้อีก …บอกเป็นนัย ๆ ว่าโอกาสที่คนกลุ่มนี้จะเป็น ricket นัอยมากเลยนะ ยิ่งเป็นลูกสาวของคนที่เป็น X-linked hypophosphatemia ที่ควรรับโครโมโซม X ที่มียีนกลายพันธุ์มาเต็มที่ แต่กลับปรกติ หรือเขาไม่ใช่พ่อลูกกัน
เอาล่ะ สปอยล์ปนเปื้อนวิชาการแค่นี้ …คนไข้กลุ่มนี้ก็จะกระดูกหักง่าย ฟันผุ อาจมีโครงสร้างกะโหลกเบี้ยว โตช้า อ่อนแอ ปวดกระดูก ตรวจเลือดจะพบฟอสเฟตต่ำ แคลเซียมค่อนไปทางต่ำ ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ขึ้นสูง ฟอสเฟตในปัสสาวะสูง การรักษานอกจากปรับสมดุลแคลเซียมฟอสเฟต มีการใช้ burozumab ที่ไปยับยั้ง FGF23 โดยตรงได้
ที่เหลือก็ไปซื้อหนังสือมาอ่าน ชอบมากเลย ใช้โรคทางการแพทย์เป็นแกนหมุนของเรื่อง และถ้าจบแบบหักมุมแบบนี้ยังไม่สะใจ คุณเป็นคนมาโซคิสม์ ชอบให้คนอื่นมาหลอกหักมุมเรื่องแล้วมีความสุข ให้ไปดูหนังเรื่อง 'มหาราชา' ทางเน็ตฟลิกซ์ที่เค้าโครงเรื่องคล้ายกันมาก ๆ เสียแต่ไม่มีเรื่องทางอายุรศาสตร์มาเกี่ยวข้องครับ
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น