สองวันก่อนได้โพสต์ถามเพื่อนๆในเฟสบุ๊กส่วนตัวว่า เห็นเทศกาลนี้แล้วคิดถึงโรคอะไร ปรากฏว่าไม่มีใครตอบถูกจึงเอามาเล่าให้ฟังทางเพจด้วย
christmas disease ตั้งชื่อตามผู้ป่วยโรคนี้ที่ได้รับการรายงานเป็นครั้งแรก Stephen Christmas ที่ประเทศอังกฤษ แถมยังลงในวารสาร British Medical Journal ฉบับคริสต์มาสอีกด้วย ปัจจุบันนี้เรารู้จักโรคนี้ในชื่อ Hemophilia B ครับ โรคนี้คือโรคเลือดออกไม่หยุดจากการที่ร่างกายขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว สมัยก่อนแพทย์รู้จักโรคนี้ว่าเป็นฮีโมฟิเลีย จากการขาดสารแข็งตัวของเลือดที่ชื่อ แฟกเตอร์ 8 คราวนี้ก็พบคุณคริสตมาส ที่เลือดออกเองมากๆเหมือนฮีโมฟิเลียนี่แหละ แต่ว่าแฟกเตอร์ 8 กลับไม่ต่ำ ไปพบว่ามีอีกแฟกเตอร์ที่ต่ำ ตอนนั้นเลยตั้งชื่อเป็นเกียรติกับคุณคริสตมาสว่าเป็น Christmas Factor ซึ่งปัจจุบันคือ แฟกเตอร์ 9 นั่นเอง
โรคฮีโมฟิเลีย ชนิด B ก็จะมีเลือดออกง่ายกว่าปกติเวลามีแผล หรืออาจออกเองได้เช่นออกตามข้อ เวลาปกติแฟกเตอร์ 9 ก็จะอยู่ในเกณฑ์ปกติแต่พอมันไม่ทำงานหรือมีน้อยลงเมื่อไรก็จะเกิดเรื่อง ปัจจุบันยังไม่รู้ว่าอยู่ดีๆมันต่ำลงด้วยเหตุผลใดและอะไรเป็นตัวกระตุ้นให้ต่ำ โดยมากเราจึงรักษาเวลามันต่ำหรือเลือดออก อาจมีการรักษาเพื่อป้องกันในกรณีที่มรปรากฏการณ์เลือดออกบ่อยๆ
ในอดีตนั้นเรารักษาโดยการให้พลาสมาที่ได้มาจากเลือดคนอื่น เอามารวมกันในพลาสมาจะมีโปรตีนช่วยการแข็งตัวของเลือด ให้พลาสมามากหรือน้อยนั้นก็ขึ้นกับว่าขาดแฟกเตอร์ 9 ระดับใด ถ้าเลือดออกน้อยก็ 3-10% ถ้าเลือดออกมากก็ 30-50% ถ้าเลือดออกถึงขั้นอันตรายก็ 80-100% ซึ่งการใช้พลาสมามากๆนั้นบางครั้งให้พร้อมๆกันมากๆหัวใจจะทนไม่ไหว และถ้าให้บ่อยๆก็จะมีโอกาสติดเชื่อที่เกิดจากการได้รับเลือดได้เช่น HIV ไวรัสตับอักเสบบีและซี คุณสตีเว่น คริสตมาสก็#
เสียชีวิตจากการติดเชื้อ HIV เพราะรับเลือดมากนี่แหละครับ
--การคำนวนนั้น 1 iu ของ F IX จะเพิ่มแฟกเตอร์ 9 ที่ 1%/1kg เช่น นน.ตัว 50 กิโลกรัม และขาดแฟกเตอร์ 9 50% ต้องใช้ F IX 50 iu x 50 kg = 2500 iu ในFFPหรือcryo-removed plasma จะมี F IX 1 iu ต่อ plasma 1 mL จึงต้องใช้ plasma 2500 mL ทุกๆ 24 ชั่วโมง ถ้าน้ำไม่เกินเสียก่อน ก็พลาสมาหมดโลกล่ะครับ----
ปัจจุบันเราใช้แฟกเตอร์ 9 บริสุทธิ์เข้มข้นจากการทำพันธุวิศวกรรมที่ระบุเลยว่า 1 ขวดมีแฟกเตอร์ 9 เท่าไหร่ เช่น BeneFIXขนาด 1500 iu/vial ก็ใช้แค่ 1-2 vial เท่านั้น ปริมาณน้อยมาก เป็นสารบริสุทธิ์ ไม่เสี่ยงการติดเชื้อไวรัสจากการให้เลือด ในเด็กที่เลือดออกบ่อยๆอาจมีการให้แฟกเตอร์ 9 กันทุกๆ10-15วัน เพื่อป้องกันเลือดออกในข้อที่จะพิการในอนาคต ยาอื่นๆที่ใช้เช่น แฟกเตอร์ 7 หรือ APCC จะไม่กล่าวถึงนะครับ อีกอย่างยาที่พูดมา--แพงมากๆๆๆๆๆ—
คนที่ให้พลาสมาหรือ F IX บ่อยๆอาจเกิดการต่อต้านแฟกเตอร์ 9 ได้ก็ต้องใส่สารไปกระตุ้นแฟกเตอร์อื่นๆเช่น 7,10 หรือให้แฟกเตอร์ 9 มากๆ ทำให้การรักษาครั้งหลังๆจะได้ผลไม่ดีนัก
ปัจจุบันมีการตรวจหาคนที่มีความผิดปกติของโครโมโซม X ที่เป็นต้นกำเนิดของโรคนี้แล้วนะครับ (ด้วยความที่มันอยู่บนโครโมโซม X #จึงเกิดโรคเฉพาะในผู้ชายเท่านั้น) คือการตรวจ restriction fragment length polymorphism (RFLP) ตรวจมันระดับโครโมโซมเลยครับ แต่ผมว่าวัดระดับแฟกเตอร์ 9 ตอนมีอาการง่ายกว่า แม่นกว่านะ
โรคนี้ค่อนข้างยาก แต่ themes มันเข้ากับเทศกาลคริสตมาสพอดีครับ
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น