precision medicine การแพทย์มุ่งเป้า
เรื่องนี้ผมเคยมาเล่าในเพจอยู่บ่อย ๆ ในเรื่องของยีน ดีเอ็นเอ ไม่ว่าจะเป็นยีนมะเร็ง ยีนแพ้ยา ยาที่จำเพาะกับยีนนั้นเท่านั้น และหนึ่งในยีนที่พูดถึงบ่อยมากคือยีน BRCA หลายท่านอาจจะรู้จักยีนนี้ เพราะคุณแองเจลินา โจลี่ เธอมีการกลายพันธุ์ของยีนนี้เป็นแบบเฉพาะสำหรับมะเร็งเต้านม โอกาสมะเร็งเต้านมสูงมาก เธอจึงเลือกการรักษาโดยตัดเต้านมทั้งสองข้างทิ้งไป
ถึงวันนี้สารพัดยีนได้ถูกนำมาใช้มากขึ้น ทั้งการรักษา การวินิจฉัย การบอกพยากรณ์โรค และการคัดกรอง ปัจจุบันมีการตรวจคัดกรองยีนมะเร็ง (และยีนไขมัน ยีนโรคหัวใจ) ทั้งในคนที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นมะเร็ง หรือคัดกรองโดยไม่มีประวัติ เรียกว่า germline gene screening ที่ทดสอบทุกยีนที่ทำได้พร้อมกัน หลายที่ในไทยทำได้ในราคาหลักสองสามหมื่น
เราลองมาดู BRCA gene ที่ปัจจุบันเราพบว่าการกลายพันธุ์ของมันไม่เพียงแค่มะเร็งเต้านมเท่านั้น ยังไปเกี่ยวกับมะเร็งรังไข่ มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งตับอ่อน เราสามารถเลือกให้ยา PARP inhibitors เช่น olaparib, rocaparib ในผู้ป่วยมะเร็งรังไข่ระยะลุกลาม ที่ตรวจพบการกลายพันธุ์ของ BRCA
หรือในการศึกษาเมื่อปีที่แล้วใน JAMA oncology ที่ศึกษาประชากรในญี่ปุ่นประมาณหนึ่งแสนคน แบ่งเป็นมะเร็งที่พบบ่อย 14 ชนิดประมาณหกหมื่นราย และกลุ่มควบคุมเป็นคนปรกติประมาณสี่หมื่นราย ทุกคนได้รับการวิเคราะห์ยีนหลายชนิดรวมทั้ง BRCA1 และ BRCA2 พบว่า
ในคนที่เป็นมะเร็งท่อน้ำดี พบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 มากกว่าคนปกติ 4.0 เท่า
มะเร็งกระเพาะอาหาร พบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 มากกว่าคนปกติ 5.2 เท่า
มะเร็งหลอดอาหาร พบการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 มากกว่าคนปกติ 5.6 เท่า
ต่อไปก็อาจจะคัดกรองยีนก่อน แล้วค่อยมาโฟกัสว่า คุณมีการกลายพันธุ์แบบเฉพาะ (pathogenic varient) สำหรับมะเร็งชนิดใด ก็ไปคัดกรองหามะเร็งนั้นตามตามเสี่ยงระดับยีน และเพราะยีน BRCA มันเป็นยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ (germ line) จึงใช้คัดกรองคนที่เป็นญาติลำดับหนึ่งกับคนที่เป็นมะเร็ง จะได้เฝ้าระวังได้ถูกคนถูกวิธี แม่นยำ ไม่เปลืองทรัพยากรและเวลา
Genetic Precision Medicine มาถึงแล้วและเป็นแนวทางทางการแพทย์ในอนาคต ในโรคทุก ๆ โรคและทุกสาขา อย่างแน่นอน จองเรียนต่อด้านนี้ได้เลย
ผมได้ข้อมูลหลายส่วนมาจากบริษัทเอกชนที่ทำเรื่องนี้และเขาก็ให้ความรู้เรื่องนี้ผมมาหลายครั้ง ผมไม่ได้มีส่วนได้เสียอันใดกับบริษัทนี้ แต่ละลงไว้ในคอมเม้นต์เผื่อคุณหมอหรือผู้สนใจก็สอบถามกัน ต่อยอดกันได้นะครับ (ในคอมเม้นต์)
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น