เหนื่อย เพลีย หายใจไม่อิ่ม

 

เหนื่อย เพลีย หายใจไม่อิ่ม

หนึ่งในอาการสำคัญยอดนิยม ใครมีอาชีพแพทย์รักษาคนไข้ รับรองว่าต้องเคยเจออาการนี้ คุณหมอหลายคนมักคิดในแว่บแรก .. เครียด อ่อนล้า คิดมาก.. แต่เดี๋ยวก่อน ช้าก่อน ชั่งใจสักนิด

สำหรับคนไข้ : ต้องบอกว่า อาการดังกล่าวนั้น มันไม่มีความเฉพาะเจาะจงกับโรคใดเลย อาจจะไม่เป็นโรคใดเลย หรือกระทั่งเป็นอาการของโรคร้ายแรงที่สุดได้

คุณหมอจะต้องซักประวัติเพิ่มเติมและตรวจร่างกายเพิ่มเติม เพื่อเก็บข้อมูลให้มากขึ้น หากจำเป็นจึงส่งตรวจเพิ่ม หรือหากไม่จำเป็นอาจจะแนะนำและติดตามอาการ เพื่อเฝ้าระวังหาอาการที่จำเพาะเจาะจงมากกว่า

ถ้าตัวเองไม่สบายใจ หรือสงสัยโรค ก็ไปหาหมอเถิดครับ ให้คุณหมอซักประวัติเพิ่มเติม ถ้ามันไม่เป็นอะไรก็ดีไป และถ้าคุณหมอคนไหนไม่ใส่ใจ ก็ขอฟังความเห็นที่สองได้ครับ

สำหรับคุณหมอ : พี่ ๆ น้อง ๆ คงทราบดีว่านี่คืออาการที่ยากที่สุดอันหนึ่ง และโรคที่พบบ่อยที่สุดคือ วิตกกังวล แต่ก่อนที่จะวินิจฉัยแบบนั้น ขอให้ลงมือตรวจ ซักประวัติก่อนเถิดครับ

ด้วยทักษะและประสบการณ์ของคุณหมอทุกท่าน ผมเชื่อว่าจะแยกโรค ความน่าจะเกิดโรค ออกจากอาการวิตกกังวลได้ อย่าเพิ่งคิดว่าวิตกกังวลแน่ ไม่เป็นอะไร จะมีโอกาสพลาดสูง

ถ้าประเมินแล้ว ไม่เป็นอะไร ก็แนะนำการสังเกตตัวเองให้คนไข้สักหน่อยครับ ถ้าเขาผิดปกติย้อนกลับมาอีก ยิ่งต้องเอะใจมากขึ้นครับ

ส่วนตัวผมเองนะ ผมเคยเจอโรคทางอายุรกรรมหลายโรคทีเดียวที่ผู้ป่วยเดินมาหาเพราะอาการ "เหนื่อย เพลีย หายใจไม่อิ่ม" ขอยกตัวอย่างเท่าที่พอจำได้

1.มะเร็งต่อมน้ำเหลือง ที่มีเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรังแบบ AIHA ทำให้อ่อนเพลียมานาน

2.ความดันในปอดสูง (pulmonary hypertension) รายนี้หาสาเหตุอื่นแล้วไม่เจอครับ เป็นเอง (primary pul. hypertension)

3.ไทรอยด์ต่ำ จากภูมิคุ้มกันตัวเอง แต่อาการไม่รุนแรง จึงค่อย ๆ เป็น ไม่ชัดเจน

4.โรคหืด กรณีคนไข้คนนี้ถึงกับต้องนัดมาตรวจเช้าเย็นกันหลายวัน เพื่อตรวจสมรรถภาพปอดที่แตกต่างกันในแต่ละเวลา

5.โรคซึมเศร้า คนไข้เคยคิดจบชีวิต และเคยลองทำด้วย แต่อันนี้ต้องส่งไปหาจิตแพทย์ให้ช่วย

6.ผลข้างเคียงจากยาแก้แพ้ เพราะผู้ป่วยเอามาใช้ช่วยให้ง่วงเวลาต้องการพัก

ฝากทั้งหมอและคนไข้ครับ ก่อนจะคิดว่าไม่เป็นอะไร ก็ประเมินไอ้ที่มัน 'เป็นอะไร' และ 'รักษาได้' เสียก่อน

แนะนำหนังสือ “การใช้เหตุผลทางคลินิก”

 

แนะนำหนังสือ “การใช้เหตุผลทางคลินิก” สำหรับนักเรียนแพทย์ แพทย์ฝึกหัด คุณหมอเพื่อนร่วมอาชีพ และผู้ที่สนใจวิธีคิดทางการแพทย์

วิชาแพทย์เป็นวิทยาศาสตร์ การดูแลคนไข้คือศิลปะแห่งวิชาชีพ

คุณหมอทุกคนคนเคยได้เรียนวิชา clinical problem solving วิชาว่าด้วยการใช้เหตุผลในสารพัดศาสตร์ทางการแพทย์มาอธิบายหรือแก้ไขปัญหาคนไข้ เราจะเก็บข้อมูลจากคนไข้ จากห้องแล็บอย่างไร ขั้นตอนแรกเราคิดอะไร การตรวจร่างกายจะช่วยสนับสนุนความคิดหรือแย้งสมมติฐานของเราหรือไม่

เอาแค่นี้ก่อน … คุณหมอทุกท่านก็คงบอกว่า จะมาสอนทำไม ทำทุกวันจนเป็นอัตโนมัติอยู่แล้ว ก็นี่แหละ อันตราย

เมื่อเราทำงานมากขึ้นเรื่อย ๆ เราจะเริ่มใช้ความเคยชิน ใช้ความรู้สึก ใช้อคติ มาตัดสินข้อมูล จนบางครั้งสิ่งที่เราคิดว่าทำเป็นปกติวิสัยมันถูกต้อง ความเป็นจริงแล้วมันมี “ข้อผิดพลาดจากความเคยชิน” มากขึ้นเรื่อย ๆ จนวันหนึ่งการใช้เหตุผลทางตรรกศาสตร์และวิทยาศาสตร์การแพทย์มันหายไป

เราจะผิดพลาดมากขึ้น อย่าไปคิดว่าเทคโนโลยีที่ทันสมัยขึ้นจะมาทดแทนได้นะครับ มันแค่เอามาช่วยเท่านั้น ผมยกตัวอย่าง การตรวจหาการติดเชื้อ HIV ในยุคปัจจุบันมีความแม่นยำระดับ 98-99% เลยนะครับ แต่หากเราไม่เคยคิดเลยว่าอาการนี้ การตรวจร่างกายนี้ สิ่งที่ปะติดปะต่อจากข้อมูลนี้ มันควรต้องตรวจ HIV เราก็จะไม่ส่งตรวจเลย

ผมเคยเจอผู้ป่วยไตวายฟอกเลือดมาห้าปี โลหิตจางมาตั้งแต่แรกวินิจฉัย ไม่ทราบสาเหตุว่าฟอกเลือดเพราะอะไร พอไล่ประวัติเก่าจากหลายที่ มีทั้งไตบาดเจ็บ มีทั้งโลหิตจาง ปวดเมื่อย ผมร่วง ผื่นขึ้น มีบันทึกหมดนะครับ แต่เป็นคนละที่ คนละเวลา … วินิจฉัยสุดท้ายคนไข้เป็น SLE

สำหรับนักเรียนแพทย์ หนังสือเล่มนี้จะช่วยน้อง ๆ ให้คิดเป็น คิดแบบการแพทย์ ไม่ใช่แค่ความรู้สึก ไม่ใช่การจำแม่น ไม่ใช่รุ่นพี่หรืออาจารย์บอกมา เราจะเก็บข้อมูลอย่างไร เราจะส่งตรวจอะไร เราจะวินิจฉัยโรคแบบไหน ใช้หลักการอะไร แม่นยำมากไหม ต้องวินิจฉัยแยกโรคหรือไม่ ด้วยเหตุผลอะไร

ทุกอย่างเป็นเหตุเป็นผล เป็นระบบ มันอาจจะช้า มันอาจจะเสียเวลา แต่นี้คือพื้นฐานที่น้องจะติดตัวไปตลอดชีวิต ทุกขณะจิตที่เป็นหมอและใช้วิชาชีพนี้ทำมาหากิน ลดความผิดพลาด

สำหรับพี่ ๆ เพื่อน ๆ ที่ทำงานกันแล้ว ไม่ว่าจะระดับใด หากพื้นฐานแห่งวิชาแพทย์ไม่หนักแน่น โอกาสผิดพลาด โอกาสเสียเวลา จะมากขึ้น หนังสือเล่มนี้จะช่วยทบทวนให้กลับมาใช้ clinical reasoning and critical thinking มากขึ้น

ไม่ต้องเป็นครูแพทย์นะครับ เพราะคนที่เราต้องสอนต้องเตือนคือตัวเราเอง ใช้กับตัวเรานี่แหละ

นอกจากวิชาการใช้เหตุผลแล้ว ในเล่มยังมีคำแนะนำทักษะการใช้ชีวิตอย่างมีความสุข ในบทบาทแพทย์ แนะนำการให้คำปรึกษาและสอนผู้ป่วย สอนญาติ

คุยกับทีมรักษา เรียกว่าครบเครื่อง HOW TO วิชาชีพและจิตวิทยาพัฒนาตัวเองฉบับคุณหมอและวิชาชีพแพทย์

ผู้แต่งทุกท่านเป็น ‘ปรมาจารย์’ แห่งการคิดทางคลินิก ที่รวบรวมวิชาการ ประสบการณ์ แนวคิด เหตุการณ์จริง นำมาเรียบเรียงให้น่าอ่าน หายากมากนะครับหนังสือแนวนี้ที่เป็นของคนไทย ภาษาไทย สอดแทรกด้วยปรัชญาและคำสอนของแพทย์ผู้ยิ่งใหญ่ในอดีตมากมาย

หนังสือขนาดเอสี่ ปกแข็ง ภาพปกสวยมาก พิมพ์ด้วยกระดาษอาร์ต อ่านง่าย หนา 245 หน้า ราคา 550 บาท (ถูกมาก ๆ) จัดพิมพ์และจำหน่ายโดยราชวิทยาลัยอายุรแพทย์แห่งประเทศไทย สั่งซื้อได้ทางเว็บไซต์ของราชวิทยาลัย ฯ ครับ

ขอยกคำคมจากคำนำที่ชอบมากมาให้อ่านครับ

“...การใช้เหตุผลทางคลินิกจึงเป็น ปัญญามนุษย์ (human intelligence : HI) ที่เป็นรากฐานสำคัญและขาดไม่ได้ ก่อนจะไปเสริมด้วยปัญญาประดิษฐ์ (artificial intelligence : AI) ในยุคนี้..."

เรื่องเล่าจากคลินิก : ผลจากยา statin : ประวัติที่ดี

 “ขอให้คุณตั้งใจฟังคนไข้ให้ดี เขากำลังบอกการวินิจฉัยให้กับคุณ” สำหรับผม มันไม่ใช่แค่การวินิจฉัย แต่คือ เรื่องราวความเป็นมาทุกอย่าง เรื่องยาวนะ แต่อยากให้อ่าน ทั้งคนไข้ ทั้งญาติ ทั้งบุคลากรการแพทย์

สุภาพสตรีท่านหนึ่ง พาคุณพ่ออายุ 70 ปีมาที่คลินิก ด้วยวัตถุประสงค์หลักคือ เธอย้ายกลับมาดำรงตำแหน่งที่บ้าน หลังจากไปดำรงตำแหน่งที่กทม.มาแล้ว 5 ปี โดยจะพาคุณพ่อมารักษาต่อเนื่องที่นี่

คุณพ่ออายุ 70 ปี เดินขาขวาขยับไม่ดีนัก แขนขวางอมากกว่าแขนซ้าย เมื่อกล่าวทักทาย คุณพ่อกล่าวทักทายเช่นกันแต่พูดช้าและใช้เวลานาน ผมเดาในใจว่าคุณพ่อน่าจะเป็นโรคหลอดเลือดในสมองตีบ รอยโรคด้านซ้าย และเป็นมานานพอสมควรเนื่องจากเริ่มข้อติด และเป็นดังคาด คุณผู้หญิงให้ข้อมูลว่าคุณพ่อเธอเป็นอัมพาต มีโรคประจำตัวคือความดันโลหิตสูง เธอนำผลการตรวจเลือดล่าสุดมาให้ดูด้วย

ยาที่ใช้คือ แอสไพริน 100 มิลลิกรัม (ยาต้านเกล็ดเลือดให้เพื่อป้องกันการเกิดอัมพาตซ้ำ) เบมปิโดอิก (bempedoic : ยาลดไขมันเพื่อป้องกันการเกิดอัมพาตซ้ำ) เทลมิซาตาน (telmisartan : ยาลดความดัน) อัลโลพูรินอล (allopurinol : ยาลดกรดยูริก ลดการสร้าง) และวิตามินรวม

…ผมมีความเอ๊ะหนึ่งครั้งในใจ เชื่อว่าคุณหมอหลายท่านในนี้ก็เอ๊ะในใจ…

ผลการตรวจไตพบว่ายังทำงานปกติ ไม่ซีด ค่ากรดยูริกได้ 8.5 และค่า LDL อยู่ที่ 150 ผมจึงยิงคำถามค้างคาใจ

“กินยาสม่ำเสมอไหมครับ มีคนช่วยจัดยาหรือไม่” คำตอบคือ คุณพ่อจัดยาเองได้แม่นยำ ไม่ลืม มีการจดบันทึกด้วย ผมจึงหยิบยา bempedoic ขึ้นมาแล้วถามว่า “ยาลดไขมันตัวนี้ เริ่มกินมาตั้งแต่ป่วย หรือมาปรับเปลี่ยนทีหลังครับ”

คุณพ่อตอบว่า ตอนแรกไม่ได้กินยาตัวนี้ กินยาลดไขมันวันละเม็ดก่อนนอน (ผมคาดเดาว่าน่าจะเป็นยา simvastatin หรือ statin ใด ๆ ที่เรานิยมกินก่อนนอน ซึ่งจริง ๆ แล้วยาอื่นที่ไม่ใช่ simvastatin ไม่ต้องกินก่อนนอนก็ได้ มันลืมง่าย) แต่มีปัญหาปวด ๆ เมื่อย ๆ คุณหมอที่ดูแลจึงเปลี่ยนมาให้กินยาตัวนี้มาสามเดือนแล้ว

“ตอนนั้น ปวดเมื่อยรุนแรงไหมครับ และก่อนเปลี่ยนยาคุณหมอได้เจาะเลือดตรวจว่ากล้ามเนื้ออักเสบไหมครับ” ผมถามเพราะสงสัยว่าทำไมไม่ได้รับ statin ยาที่ประโยชน์สูงและผลข้างเคียงต่ำ แสดงว่าผู้ป่วยทนยาไม่ได้หรือไม่ ปัญหาสำคัญคือ กล้ามเนื้ออักเสบจากการใช้ยา ซึ่งต้องแยกสาเหตุอื่นและควรตรวจหาค่า CPK ขึ้นสูง

“ตอนนั้นไม่ได้ตรวจเลือด บอกว่าปวด หมอก็เปลี่ยนยาให้เลย อาการปวดก็ไม่ได้รุนแรงนะ แค่เมื่อย ๆ หลังจากออกกำลังกาย” คุณพ่อตอบแบบนี้

ทุกคนคงทราบดีว่าผลข้างเคียงที่สำคัญมากของ statin คือกล้ามเนื้ออักเสบ แต่ว่าพบไม่บ่อย แต่ในกรณีนี้อาจจะไม่ใช่ก็ได้เพราะไม่ทราบค่า CPK และประวัติปวด ไม่รุนแรง เป็นหลังออกแรง อย่าลืมนะครับ ผู้ป่วยเป็นอัมพาต ใช้งานกล้ามเนื้อได้ไม่ดีนัก ต้องออกแรงบังคับกล้ามเนื้อมากขึ้น แถมมีการเคลื่อนที่อันสูญเปล่ามากมาย แน่นอนว่าจะปวดและเมื่อยมากกว่าธรรมดา

เอาล่ะ ถ้าสมมติว่าปวดเมื่อยจาก statin จริง แนวทางที่เราจะปฏิบัติคือ ตรวจสอบยาอื่น ยาที่จะมาตีกับ statin หรือลดขนาดยาลง หรือเปลี่ยนยี่ห้อ แต่ละยี่ห้อมีอุบัติการณ์ต่างกัน ในความหมายของผม ไม่ได้หมายความว่ายี่ห้อไหนดีกว่า แค่บอกว่าถ้ายี่ห้อ ก. แล้วปวดก็ลองเปลี่ยนเป็นยี่ห้อ ข. ได้นะ

ทำไมถึงอยากให้ statin จังเลย…

ในบรรดายาลดไขมันที่แนะนำใข้เพื่อป้องกันการเกิดซ้ำ ลำดับการใช้ยังคงเป็น statin – ezetimibe – PCSK9i ส่วน bempedoic ใช้ในรายที่ให้ statin ไม่ได้จริง ๆ แม้ว่าจะมีการศึกษา CLEAR OUTCOMEs ออกมารับรองการใช้ bempedoic ก็จริง แต่ในการศึกษานี้ลดการเกิดอัมพาต ไม่มีนัยสำคัญ ดมื่อเทียบกับยาหลอก แม้ผลรวมทุกโรคจะลดการเกิดโรคได้ก็ตาม ขนาดของ LDL ที่ลดลงและอัตราการเกิดโรคที่ลดลง ยังน้อยกว่า statin หลักฐานสนับสนุก็น้อยกว่า statin

ผมจึงบอกสุภาพสตรีและคุณพ่อว่า ค่า LDL ยังไม่ได้เป้า และผมเห็นว่าไม่น่าจะเสียโอกาสการใช้ statin ที่ผลการรักษาดีกว่า ราคาถูกกว่าด้วย จึงขอเปลี่ยนชนิดและติดตามอาการพร้อมตรวจเลือด ว่าเกิดกล้ามเนื้ออักเสบจนไม่สามารถใช้ statin หากเป็นเช่นนั้นก็จะใช้ bempedoic และอาจต้องร่วมกับยา ezetimibe เพื่อลด LDL ให้ถึงเป้า

คุณสุภาพสตรีดูมีความกังวล “ก็กลัวว่าคุณพ่อจะกล้ามเนื้ออ่อนแรงอีก กลัวว่าจะมีพิษจาก statin” ผมตอบเธอว่า ผมเข้าใจดี แต่ตอนนี้หลักฐานพิษของ statin ยังไม่ชัดเจน และผมก็เริ่มคำถามจากความเอ๊ะเมื่อตอนแรกเริ่ม

“กรดยูริกในเลือดที่สูงเป็นมานานแล้วหรือครับ และเคยปวดข้อเกาต์บ้างไหม” คุณพ่อตอบว่ามาตรวจตอนที่ปวดเมื่อยตัว คุณหมอเลยหาว่าปวดเกาต์ด้วยไหมตอนแรกก็ไม่สูง พอมาตรวจผลเลือดล่าสุดที่เอามาให้ดูสูงกว่าเดิม แต่ก็ไม่เคยปวดข้อนะ”

ต่อมเอ๊ะของผมเริ่มคลี่คลายแล้ว จึงถามต่อ

“คุณพ่อดื่มแอลกอฮอล์ไหมครับ หรือกินยา อาหารเสริมอื่น ๆ ไหม” คำตอบที่ได้ช่างน่าสดชื่น คุณพ่อไม่กินครับ และบอกด้วยว่าโฆษณาอาหารเสริมทางเน็ตไม่น่าเชื่อถือ ไม่น่ากิน ใช้แต่ยาที่หมอจัดให้

ผมแจ้งคุณสุภาพสตรีกับคุณพ่อว่า อีกเหตุผลที่ผมเห็นกว่าควรกลับไปใช้ statin อย่างระมัดระวังและควรหยุด bempedoic เพราะเรายังไม่เห็นโทษจาก statin แบบชัดแจ้ง แต่ bempedoic มีผลอันหนึ่งที่ชัดเจนคือเพิ่มระดับกรดยูริกในเลือด (ก็จากการศึกษา CLEAR OUTCOMEs นั่นแหละ) แต่ว่าการปวดข้อเกาต์ ไม่ได้เพิ่มจากยาหลอกอย่างมีนัยสำคัญ แถมพบน้อยด้วย

statin แม้ในขนาดต่ำก็เกิดประโยชน์ และตอนนี้โทษไม่ชัด แต่ bempedoic สำหรับคุณพ่อ ยังลด LDL ได้ไม่ถึงเป้า แถมมีกรดยูริกในเลือดสูง จนต้องใช้ยาลดกรดยูริก allopurinol (ถ้าเกิดจาก bempedoic ก็ควรแก้ไขโดยการหยุดยา)

การใช้ยา allopurinol จะเพิ่มความเสี่ยงอีกประการคือ แพ้ยารุนแรง โดยเฉพาะกับคนที่มียีน HLA b* 58:01 คุณพ่อยังไม่ได้ตรวจยีนนี้ แม้ความเสี่ยงจะลดลงเพราะใช้ยามาแล้ว แต่ว่าใช้ไม่นาน โอกาสนั้นจึงยังไม่หายไป

“นี่เป็นข้อที่สนับสนุนการหยุดใช้ bempedoic ไปก่อนครับ” ผมแจ้งกับคุณสุภาพสตรีและคุณพ่อ ทั้งคู่เข้าใจและได้ซักถามประเด็นอื่นอีกพอประมาณ จึงตัดสินใจปรับยาใหม่แล้วติดตามผล

ผู้ป่วยใช้ แอสไพริน เทลมิซาตาน ต่อเนื่องจากของเดิม ผมปรับเอาเบมปิโดอิกออกไป หยุดยาอัลโลพูรินอล ใช้ยา rosuvastatin (generic) เริ่มที่ 10 มิลลิกรัมต่อวัน เมื่อนัดให้เจาะเลือดติดตามผล พบว่า LDL ลดลงเหลือประมาณ 100 โดยไม่มีอาการปวดเมื่อยกล้ามเนื้อ และค่า CPK ที่บ่งชี้การสลายกล้ามเนื้อก็ไม่ขึ้นสูงเกินปกติแต่อย่างใด ส่วนกรดยูริกในเลือดลดลงมาเหลือประมาณ 7.0 และไม่มีอาการข้ออักเสบเกาต์แต่อย่างใด จำนวนเม็ดยาต่อวันลดลง ค่าใช้จ่ายในการรักษาต่อเดือนลดลงมาก

ทั้งหมดนี้ได้จากการเปิดโอกาสให้ผู้ป่วยเล่าเรื่อง ให้ญาติที่ดูแลมาคุยและสอบถาม (ตอนที่รักษาที่เดิม คุณสุภาพสตรีไม่ได้เข้าไปให้ข้อมูลด้วย คุณพ่อก็หูตึง ๆ พูดช้า ๆ อาจจะสื่อสารไม่ชัดเจน)

ผมแค่จัดลำดับและสรุปเท่านั้นเอง

หัวใจเต้นผิดจังหวะเฉียบพลันจากยีนที่ผิดปกติ

 

หัวใจเต้นผิดจังหวะเฉียบพลันเป็นสาเหตุการเสียชีวิตจากโรคหัวใจอันดับหนึ่ง อาจเกิดด้วยตัวเองหรือเกิดจากสาเหตุอื่น เกิดจากสาเหตุอื่นเช่นหลอดเลือดหัวใจตีบเฉียบพลันเกิดกล้ามเนื้อหัวใจตายและการนำไฟฟ้าบกพร่อง หรือจากเกลือแร่ในเลือดผิดปกติรุนแรง

สำหรับโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะที่รุนแรงถึงชีวิต ชนิดที่เกิดเอง เกิดจากโครงสร้างระดับเซลล์ของหัวใจผิดปกติ มันจะซ่อนเร้น ไม่แสดงอาการใด จะมีอาการเมื่อเกิดสิ่งกระตุ้นแรงพอ อาการคือเป็นลม ถ้าโชคดีก็ฟื้นแต่ส่วนมากเสียชีวิตในที่เกิดเหตุ ผมขอยกตัวอย่างโรคที่พบบ่อยและพบในคนไทยด้วย

1.Brugada syndrome : จากการสูญเสียหน้าที่ของตัวควบคุมโซเดียม : ยีนที่ผิดปกติส่วนใหญ่คือ SCN5A

2.Long QT syndrome : จากการสูญเสียหน้าที่ของตัวควบคุมโปตัสเซียม : ยีนที่ผิดปกติส่วนใหญ่คือ : KCN

3.short QT syndrome :จากการทำหน้าที่มากเกินของตัวควบคุมโปตัสเซียมและสูญเสียหน้าที่ตัวคุมแคลเซียม : ยีนที่ผิดปกติส่วนมากคือ KCN

4.catecholaminergic polymorphic VT : จากความผิดปกติของการควบคุมแคลเซียมและโปตัสเซียม : ยีนที่ผิดปกติส่วนมากคือ RYR2

เราจะสงสัยโรคกลุ่มนี้ในคนที่เป็นลมหมดสติ อันมีสาเหตุจากโรคหัวใจ (ที่รอดมาได้) และมีประวัติสัมพันธ์กับสิ่งเฉพาะเจาะจง เช่น เป็นลมทุกครั้งเวลาได้ยินเสียงดังตกใจมาก เช่น เสียงกดออดหน้าบ้าน หรือเป็นลมเวลาออกกำลังกาย เกิดเหตุแบบนี้ทีไรเป็นลมหมดสติซ้ำแล้วซ้ำอีก หรือเคยหัวใจหยุดเต้นแล้วผ่านการกู้ชีวิตมาได้

สำหรับคนที่ไม่มีอาการจะสงสัยก็ต่อเมื่อมีญาติสายตรงมีคนไข้ที่มีโรคเหล่านี้ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรม เราจะไปตรวจยีนของญาติสายตรง ในอีกกรณีคือไม่เกี่ยวอะไรกับญาติ แต่มีคนตาไว ไปเห็นลักษณะบางอย่างในการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจด้วยเหตุใดก็ตามแล้วพบความผิดปกติ ก็ตามชื่อมันเช่น long QT syndrome จะเจอส่วน QT segment ยาวผิดปกติ จึงไปซักประวัติเพิ่มเติมและส่งตรวจพิเศษ

ส่งตรวจอะไร : มันจะมีเกณฑ์การส่งและแปลผล แต่เอาง่าย ๆ วิธีการตรวจทั่วไปเรียกว่า provocative test คือให้ยาเช่น epinephrine หรือทำกิจกรรมเพื่อกระตุ้นหัวใจ จำลองสถานการณ์นั้นและดูว่าเกิดเหตุไหม แน่นอนต้องทำในห้องตรวจพิเศษพร้อมทีมกู้ชีพ อันนี้บอกได้ว่าเป็นอะไรและสิ่งกระตุ้นคืออะไร อีกวิธีคือการส่งตรวจยีนที่กลายพันธุ์และเป็น pathogenic gene คือต้องชัดเจนไร้ข้อกังขา (มีเกณฑ์ ไปหาอ่านเพิ่มได้)

แล้วจะตรวจไปทำไม : เพื่อค้นหาคนที่จะได้ประโยชน์จากการใส่เครื่องกระตุกไฟฟ้า กระตุกนะครับ ไม่ใช่กระตุ้น หรือ automated implantable cardioverter defibrillator อุปกรณ์ฝังในทรวงอก ต่อสายไปที่หัวใจจะกี่ห้องก็ตามที เพื่อครวจจับคลื่นไฟฟ้าหัวใจที่ผิดปกติขึ้นมา คำนวณในช่วงวินาที แล้วส่งไฟฟ้าไปกระตุก …บรึ้ม..ทำให้หัวใจกลับมาเต้นตามเดิม เอ่อ มันก็ไม่ได้บรึ้มน่ากลัวนะครับ เพราะมันฝังในอกต่อสายตรงไปหัวใจ ก็ใช้พลังงานกระตุกไม่มากนัก คนไข้อาจจะแค่ก็รู้สึกแปลบเวลาเครื่องกระตุก

ก็จะลดการเป็นลมหมดสติ ยิ่งกับคนที่ทำงานเสี่ยงเช่น ขับรถ ทำงานที่สูง และลดอัตราการเสียชีวิตได้

โรคนี้พบบ่อยพอสมควรนะครับ ในอดีตเราอาจจะเคยรู้จักโรคไหลตาย โรคที่ผีแม่ม่ายมาเอาชีวิตชายไทยชาวอีสาน หรือผู้ใช้แรงงานในต่างแดน และนี่ก็อาจจะเป็นโรคที่อธิบายการเสียชีวิตของ ฮลุน โซโล ยูทูปเบอร์ชื่อดังก็ได้ครับ

มะเร็งเต้านม ตรวจยีนมะเร็ง

 “คุณหมอ คุณแม่เป็นมะเร็งเต้านม ดิฉันควรตรวจยีนมะเร็งหรือเปล่าคะ”

เรายอมรับกันแล้วว่าสาเหตุการเกิดมะเร็งกว่า 90% เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการทำงานของเซลล์ เมื่อกลายพันธุ์จึงควบคุมไม่ได้และกลายเป็นมะเร็ง ในมะเร็งแต่ละชนิดอาจจะมียีนกลายพันธุ์หลายตัว แล้วเราจะตรวจได้ไหม ตรวจเพื่ออะไร

เราตรวจได้นะครับ รู้ทั้งยีนที่ทราบแน่นอนแล้วว่าถ้ากลายพันธุ์แล้วโอกาสเป็นมะเร็งสูงมาก รู้ว่ายีนบางตัวกลายพันธุ์แหละ ไม่เหมือนชาวบ้าน แต่ไม่แน่ชัดว่าเกิดมะเร็งหรือเปล่า

ด้วยฐานข้อมูลปัจจุบันเราพอจะตรวจได้พอสมควรครับ เพื่อระบุความเสี่ยงของตัวเองว่าเสี่ยงมะเร็งอวัยวะอื่นหรือไม่ หรืออวัยวะเดิมจะเกิดซ้ำหรือไม่ สามารถเลือกยาที่ตอบสนองต่อมะเร็งจากการกลายพันธุ์ในแต่ละแบบ และหากการกลายพันธุ์อันนั้นเป็นการกลายพันธุ์ของเซลล์สืบพันธุ์จะช่วยบอกโอกาสเสี่ยงในลูกได้ด้วย

ยกตัวอย่างมะเร็งเต้านมและการตรวจยีนกลายพันธุ์ BRCA 1, BRCA 2 ในคนปกติทั่วไปโอกาสเกิดมะเร็งเต้านมในช่วงชีวิตหนึ่งค่าเฉลี่ยที่ 15% แต่หากมีการกลายพันธุ์จะเพิ่มโอกาสเป็น 70-75%

มีข้อบ่งชี้บางอย่างที่ควรตรวจให้ผู้ป่วยเพื่อประเมินความเสี่ยงอื่นเพิ่มเติม หรือในกรณีสามารถเลือกจัดหาใช้ยามุ่งเป้า PARP ที่ตอบสนองดีต่อมะเร็งกลายพันธุ์แบบนี้ก็ควรตรวจหายีนนี้

และไม่ใช่แค่ยีนตัวนี้เท่านั้น ผู้ป่วยควรตรวจหายีนกลายพันธุ์อื่นที่ส่งผลต่อมะเร็งเต้านม ส่งผลต่อตัวเลือกการรักษา ข้อมูลที่ได้จะช่วยจัดการเฝ้าระวังการเกิดมะเร็งอื่นที่สัมพันธ์กับการกลายพันธุ์นี้ (จะได้ไม่คัดกรองแบบไร้จุดหมาย)

ตัวอย่างข้อบ่งชี้ที่น่าจะตรวจยีน : ตัวผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า 65, ผู้ป่วยเป็นเพศชาย, ประวัติมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว กลุ่มนี้ควรตรวจ (มีอีกหลายข้อในวารสารอ้างอิง)

ถ้าผู้ป่วยตรวจเจอยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (high penetrance germ line mutation) ก็ควรให้คำแนะนำและคำยินยอมกับญาติสายตรงเพื่อทำการตรวจหายีน เพื่อระบุความเสี่ยงในญาติสายตรง ทำการตรวจคัดกรองมะเร็งที่เฉพาะเจาะจง ไม่เหวี่ยงแห เช่นถ้าเสี่ยงมะเร็งเต้านม ก็ทำ mammogram ทุก 3-6 เดือน (คนปกติ สองปี)

โดยต้องคุยดี ๆ นะครับเพราะทำให้เกิดความตึงเครียดกังวลได้ เราก็ไม่รู้ว่าผู้ที่มียีนจะเกิดมะเร็งหรือไม่ และที่อายุเท่าไร ระยะเวลาที่ผ่านไปแต่ละเดือน มันสร้างความเครียดมหาศาล

ในกรณีที่ตัวผู้ป่วยเสียชีวิตแล้ว หรือผู้ป่วยเองไม่ยินยอมตรวจยีน ทางญาติสายตรงก็อาจจะคุยกับคุณหมอเพื่อขอตรวจได้ แต่การแปลผลการยากขึ้น (เพราะ index case คือตัวผู้ป่วยเราไม่ทราบข้อมูล) มีความไม่แน่นอนมากขึ้น ขนาดเสี่ยงสูงและมีประโยชน์ในการคัดกรองยังเครียด การแปลผลยากแบบนี้ยิ่งเครียดเข้าไปอีก โอกาสผิดพลาดก็มากขึ้น

สรุปว่า หากยินยอมจะตรวจ รับได้กับผลที่เกิด มีทีมคุณหมอที่ช่วยแปลผลได้ดี ไม่มีปัญหาค่าใช้จ่ายในการคัดกรองและการตรวจอื่น ๆ ที่จะตามมา อันนี้จะแนะนำตรวจครับ แต่หากไม่พร้อมครบถ้วนสมบูรณ์ การตรวจอาจเพิ่มความเครียดและกังวลมากกว่าประโยชน์ที่จะได้รับ

อ่านฉบับเต็มแบบฟรีได้ที่ J Clin Oncol 42, 584-604(2024)