อ่านเรื่องความก้าวหน้าในการรักษาโรคกันนะครับ
1. โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่พบมากในคนไทยทั้งแบบที่เป็นโรคและเป็นพาหะ ลักษณะสำคัญของโรคคือมีการทำลายเม็ดเลือดแดงมากมายเพราะโครงสร้างเม็ดเลือดผิดปกติ มีอาการซีด เหลือง ตับม้ามโต กระดูกเปลี่ยนรูป สำหรับกลุ่มที่ซีดตลอดจำเป็นต้องได้รับเลือดอย่างยาวนาน เรียกว่า transfusion-dependent ก็จะมีโรคแทรกจากการได้รับเลือดและได้รับธาตุเหล็กเกินขนาด
2. โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของการสร้างโกลบิน ที่เกิดจากความผิดปกติระดับยีนที่กลายพันธุ์ไป มีทั้งสายแอลฟาและสายเบต้า สำหรับโรค beta-thalassemia จะเกิดการกลายพันธุ์ได้หลายจุดของยีนสร้างสายเบต้า บนโครโมโซม คู่ที่ 11 ทำให้สายเบต้าของโปรตีนโกลบินบกพร่อง มีทั้งแบบสร้างไม่ได้เลย สร้างได้น้อยลง หรือสร้างผิดแบบ ส่งถ่ายพันธุกรรมแบบยีนด้อย
3. ในเมื่อเป็นความผิดปกติตั้งแต่เซลล์ต้นกำเนิด จึงยากจะไปแก้ไขในระดับยีนในโครโมโซม การรักษาในอดีตจึงทำได้เพียงให้เลือด และให้ยาลดธาตุเหล็กที่เกิน ต่อมาเมื่อเทคโนโลยีการปลูกถ่ายอวัยวะดีขึ้น จึงเกิดการรักษาโดยให้ยาเพื่อกำจัดเซลล์เม็ดเลือดที่มีอยู่ แล้วปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดใหม่ลงไป ก็ได้ผลดี แต่จะได้ผลดีในเด็กอายุไม่เกิน 14 ปี อุปสรรคสำคัญคือการหาเซลล์ต้นกำเนิดที่เข้ากันได้ และขั้นตอนการปลูกถ่ายที่สุดแสนจะยุ่งยากที่สุดในโลก
4. มาถึงยุคศตวรรษที่ 21 การรักษาโดยการใช้ยีน การปรับยีน การแก้ไขปัญหาที่ตัวยีนที่ผิดปกติ เริ่มทำได้มากขึ้น เพราะจะไม่ไปยุ่งกับขั้นตอนอื่นเลย โรคเบต้าธาลัสซีเมียก็เป็นอีกหนึ่งโรคที่มีความหวังจากการรักษาแบบนี้ วิธีคร่าว ๆ คือ เราจะใส่ยีนใหม่ที่ไม่มีปัญหา บรรจุเข้าไปในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดโดยใช้ไวรัส เลนติไวรัส เป็นตัวนำสารพันธุกรรม คือยีนที่แก้ไขแล้วเข้าไปในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด เพื่อสร้างสายเบต้าโกลบินที่ดีกว่าเดิม
5. การศึกษาเบื้องต้นในขั้น 1-2 ให้ผลออกมาว่าหลังจากให้การรักษาด้วยยีนแล้ว ระดับความเข้มข้นของฮีโมโกลบินของผู้ป่วยเพิ่มมากขึ้นและเป็นฮีโมโกลบินที่สมบูรณ์มากขึ้นด้วย จึงขยับมาศึกษาทดลองในเฟสสามในผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมียที่ต้องได้รับเลือดเป็นประจำ (มีเกณฑ์ที่บอกว่าแบบไหนที่เรียกว่าประจำ) และยังไม่มีอันตรายจากธาตุเหล็กเกินกำหนด
6. หลังจากเก็บเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดของผู้ป่วย มาแก้ไขยีนโดยกระบวนการในห้องทดลอง ใช้เลนติไวรัส เป็นตัวนำ (vector) เพื่อนำยีนใหม่เข้าเซลล์ เมื่อได้เซลล์ใหม่แล้วนำผู้ป่วยมาทำลายเซลล์ต้นกำเนิดเดิมโดยใช้ยา busulfan เสียก่อน แล้วจึงฉีดเซลล์เวอร์ชั่นปรับปรุงเข้าไปในตัว หวังผลว่าผู้ที่เข้ารับการรักษาแบบนี้จะเปลี่ยนสถานะจาก “ต้องให้เลือดตลอด” เปลี่ยนเป็น “ให้เลือดเมื่อจำเป็นจริง ๆ เท่านั้น” และต้องสำเร็จมากกว่า 60% จึงถือว่า การรักษานี้โอเค
7. การศึกษาทำโดยบริษัท Bluebird Bio มีการศึกษาและติดตามผู้ป่วยในหลายประเทศ ที่สำคัญคือ มีประเทศไทยด้วย โดยศึกษาที่รามาธิบดี โดย ศ.นพ.สุรเดช หงส์อิง ลงตีพิมพ์ในวารสาร New England Journal of Medicine ฉบับวันทหารผ่านศึกปี 2022 ในผู้ป่วย 23 คน อายุประมาณ 15 ปี ค่ามัธยฐานการได้รับเลือดในช่วงสองปีก่อนเข้าศึกษา ประมาณ 16 ครั้งต่อคนต่อปี และเป็นประชากรเอเชียถึง 13 จาก 23 คน
8. ผลการศึกษาออกมาว่า การปลูกถ่ายประสบความสำเร็จดี ติดดีทุกราย พบว่า 91% ได้รับการประเมินว่าเป็น “transfusion independent” ติดตามไปเกือบ 2 ปีก็ยังไม่ล้มเหลว ระดับฮีโมโกลบินเพิ่มขึ้นชัดเจน การสร้างเม็ดเลือดดีขึ้น ความต้องการขับเหล็กส่วนเกินก็ลดลง เรียกว่าประสบความสำเร็จทั้งในแง่ปลูกถ่ายเซลล์ใหม่ได้สำเร็จ และเซลล์ใหม่ทำหน้าที่ได้ดี ส่งผลต่อการสร้างเม็ดเลือดที่ดีและทำลายเม็ดเลือดลงลง ในระยะกว่า 2 ปีที่ติดตามผลมา
9. ผลข้างเคียงที่เกิดขึ้นมาจากผลการทำลายเซลล์เม็ดเลือดเดิมโดยการใช้ยา busulfan คือ เลือดออกจากเกล็ดเลือดต่ำ ติดเชื้อ มีลิ่มเลือดอุดตัน ซึ่งผลแทรกซ้อนรุนแรงนี้เกิดเพียง 3 ราย แต่ไม่มีใครเสียชีวิตเลย ไม่เกิดผลข้างเคียงในส่วนการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดหรือการต่อต้านเซลล์ใหม่ของร่างกาย ส่วนคนที่ไม่ถึงเป้าหมายการรักษา แม้ไม่ถึงเป้าแต่ก็พอใจกับผลการรักษาที่ทำให้ค่าเลือดต่าง ๆในตัวดีขึ้น
10. การศึกษาแบบนี้จะยังคงทำต่อไป ใช้เทคโนโลยีที่ใหม่ขึ้น ปลอดภัยมากขึ้น ทำให้กลุ่มคนที่หลากหลายมากขึ้น เราคงต้องเฝ้าติดตามผลการศึกษาเหล่านั้นต่อไป และที่สำคัญนักวิจัยไทยก็ไม่แพ้ชาติใดในโลกครับ ขอปรบมือดัง ๆ ในความสำเร็จของอาจารย์ สุรเดช หงส์อิง จากคณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล มา ณ โอกาสนี้ด้วยครับ
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น