ใบหน้าเรามีสิวได้ฉันใด ไตก็มีถุงน้ำได้ฉันนั้น
ถุงน้ำในไตที่ผมกล่าวถึงวันนี้ เรียกว่า ADPKD autosomal dominant polycystic kidney disease ..
ตามปกติไตมนุษย์เรามีถุงน้ำได้บ้างนะครับ ยิ่งอายุมากก็มีโอกาสเกิดได้มาก แต่สำหรับโรคถุงน้ำชนิดนี้ มันเกิดจากความผิดปกติของเนื้อเยื่อที่เกิดจากยีนผิดปกติเลยทีเดียว แต่เอ๊ะ..ในเมื่อผมกล่าวว่าโอกาสเกิดซีสต์ในภาวะปกติก็มาก แล้วเราจะแยกอย่างไร
ตามปกติไตมนุษย์เรามีถุงน้ำได้บ้างนะครับ ยิ่งอายุมากก็มีโอกาสเกิดได้มาก แต่สำหรับโรคถุงน้ำชนิดนี้ มันเกิดจากความผิดปกติของเนื้อเยื่อที่เกิดจากยีนผิดปกติเลยทีเดียว แต่เอ๊ะ..ในเมื่อผมกล่าวว่าโอกาสเกิดซีสต์ในภาวะปกติก็มาก แล้วเราจะแยกอย่างไร
เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามชื่อ autosomal dominant คือถ่ายทอดแบบยีนเด่น เข้าใจง่ายยีนมนุษย์อยู่เป็นคู่ ยีนเด่นคือผิดปกติอันเดียวก็แสดงอาการ แต่ยีนด้อยต้องผิดปกติทั้งคู่จึงแสดงอาการ เมื่อเป็นยีนเด่นก็จะถ่ายทอดและแสดงอาการได้ติดๆกันในรุ่นพ่อแม่และรุ่นลูกเลย
ความผิดปกติที่ยีนชื่อ PKD1 และ PKD2 บนโครโมโซมคู่ที่ 16 และ 4 ตามลำดับ
ความผิดปกติที่ยีนชื่อ PKD1 และ PKD2 บนโครโมโซมคู่ที่ 16 และ 4 ตามลำดับ
ทำให้การควบคุมเซลผิดปกติ เกิดเป็นซีสต์ที่ตำแหน่งต่างๆของไต โตขึ้นๆ มากขึ้นๆ ไตก็จะใหญ่ขึ้น รูปร่างบิดเบี้ยวไป หน้าที่การทำงานก็บิดเบี้ยวเช่นกัน โดย PKD1 จะเกิดเร็วและรุนแรงกว่า PKD2
อาการที่พบ ก็เกิดจากหน้าที่และโครงสร้างที่ผิดปกตินี่เอง ปัสสาวะเป็นเลือด ปวด อันเกิดจากโครงสร้างผิดปกติหรือซีสต์แตก ซิสต์ติดเชื้อ อาจเกิดนิ่ว และโครงสร้างที่ผิดปกติก็ทำให้เกิดความดันโลหิตสูงได้ และสุดท้ายก็เป็นความเสี่ยงที่สำคัญอันหนึ่งของไตเสื่อมเรื้อรัง
หรือไม่มีอาการใดๆ แต่คลำพบ หรือตรวจอัลตร้าซาวนด์ ตรวจซีทีแล้วพบ
อาการที่พบ ก็เกิดจากหน้าที่และโครงสร้างที่ผิดปกตินี่เอง ปัสสาวะเป็นเลือด ปวด อันเกิดจากโครงสร้างผิดปกติหรือซีสต์แตก ซิสต์ติดเชื้อ อาจเกิดนิ่ว และโครงสร้างที่ผิดปกติก็ทำให้เกิดความดันโลหิตสูงได้ และสุดท้ายก็เป็นความเสี่ยงที่สำคัญอันหนึ่งของไตเสื่อมเรื้อรัง
หรือไม่มีอาการใดๆ แต่คลำพบ หรือตรวจอัลตร้าซาวนด์ ตรวจซีทีแล้วพบ
แต่ความเสียหายนั้นอาจจะเกิดจากอวัยวะอื่นก็ได้ เช่น เกิดไปเป็นหลอดเลือดแดงโป่งพองในสมองแล้วแตก เกิดหลอดเลือดหรือลิ้นหัวใจโป่งพองเกิดเป็นลิ้นรั่ว เกิดผนังลำไส้โป่งออกได้ ผนังหน้าท้องอ่อนแอเกิดเป็นไส้เลื่อนได้
โดยหลอดเลือดสมองโป่งพองนั้นสำคัญที่สุด ในคนที่มีประวัติครอบครัวโรคนี้ และเคยคนในครอบครัวมีหลอดเลือดสมองแตกด้วยโรคนี้ ควรส่งทำคัดกรองหลอดเลือดสมอง
โดยหลอดเลือดสมองโป่งพองนั้นสำคัญที่สุด ในคนที่มีประวัติครอบครัวโรคนี้ และเคยคนในครอบครัวมีหลอดเลือดสมองแตกด้วยโรคนี้ ควรส่งทำคัดกรองหลอดเลือดสมอง
ฟังดูน่ากลัว แต่ก็ไม่ได้เกิดบ่อยนักนะครับ และหลายๆครั้งเราก็พบซีสต์ที่ไตโดยไม่ใช่โรคนี้ด้วย จึงจำเป็นต้องมีการตั้งเกณฑ์ในการวินิจฉัย ที่อาศัยปริมาณซีสต์เทียบกับอายุ (Modified Ravine's criteria) ร่วมกับประวัติในครอบครัว (คงต้องค้นหาและหาไม่ยากเพราะเป็นยีนเด่น)
เพราะถ้าหาพบ เราอาจป้องกันไตเสื่อม ก่อนวัยอันควร ลดการเกิดความดันโลหิตสูง รวมถึงคัดกรองหลอดเลือดสมองโป่งพองก่อนที่มันจะแตกได้ด้วย
เพราะถ้าหาพบ เราอาจป้องกันไตเสื่อม ก่อนวัยอันควร ลดการเกิดความดันโลหิตสูง รวมถึงคัดกรองหลอดเลือดสมองโป่งพองก่อนที่มันจะแตกได้ด้วย
ส่วนถ้าท่านเป็นหรือมีประวัติครอบครัว..ปรึกษาแพทย์ใกล้บ้านเลยครับ
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น