ฮีโมฟิเลีย ความก้าวหน้า ณ วันนี้ เรามาฟังสรุปๆกัน

ฮีโมฟิเลีย ความก้าวหน้า ณ วันนี้ เรามาฟังสรุปๆกัน หนึ่งในการนำเสนอผลงานของงาน international society of thrombosis and hemostasis ที่จัดที่เบอร์ลินตอนนี้ คือ การรักษาโรคฮีโมฟิเลียที่มีแอนติบอดี้

ฮีโมฟิเลีย คือโรคเลือดออกผิดปกติอันเนื่องมาจากการขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัวแต่กำเนิด ฮีโมฟิเลียมีสามแบบ ABC ที่เป็นปัญหามากคือ ชนิด เอและบี ขาดแฟกเตอร์แปดและแฟกเตอร์เก้าตามลำดับ โรคเลือดออกชนิดที่ถ่ายทอดเป็นแบบแผนทางพันธุกรรม เป็นการถ่ายทอดผ่านยีนด้อยบนโครโมโซมเพศ จะสามารถคาดเดาการเกิดโรคได้จากสายพันธุกรรม
ฮีโมฟิเลียเอ ชื่อที่โด่งดังคือ the royal disease เพราะถ่ายทอดในหมู่ราชวงศ์ในยุโรปสมัยก่อนสงครามโลกเพราะสมัยนั้นเขานิยมแต่งงานกันเองเพื่อขยายอาณาจักร และอาณาจักรยุโรปก็เครือญาติกันทั้งนั้น จึงทำให้ยีนด้อยอันนี้เกิดพบมากขึ้น โรคที่พบในเจ้าชายอเล็กไซ บุตรชายของซาร์นิโคลัสที่สองแห่งราชวงศ์โรมานอฟราชวงศ์สุดท้ายของรัสเซีย
นักบวชชื่อ เกรกอรี่ รัสปูติน ได้เสนอตัวเข้ามารักษาโรคนี้และรักษาได้เสียด้วย โดยสะกดจิตให้เจ้าชายอยู่นิ่งๆ ไม่ซน เลือดก็เลยไม่ออก แต่รัสปูตินก็วุ่ยวายในราชสำนักจนเกิดความโกลาหลมากมายทีเดียว จนถูกลอบสังหารและเป็นบ่อเกิดความแตกแยกในราชวงศ์ นำพาไปสู่การล่มสลายของราชวงศ์โรมานอฟและการปกครองโดยกษัตริย์ของรัสเซีย.

ฮีโมฟิเลียบี ตั้งชื่อตามผู้ป่วยคนแรกที่ได้รับเป็นรายงานผู้ป่วยโรคนี้ เขาชื่อ Stephen Christmas โรคนี้จึงมีอีกชื่อว่า Christmas disease ตามชื่อผู้ป่วย แถมยังรายงานเคสในวันคริสตมาสอีกด้วย ในวารสาร british medical journal ฉบับวันคริสตมาสอีกด้วย
ก่อนที่จะทราบว่าเป็นการขาด factor 9 เราเรียกแฟกเตอร์ปริศนานี้ว่า christmas factor ตามชื่อคุณคริสตมาสอีกด้วย

โอ้ว...มาเข้าเรื่องซะที คือโรคฮีโมฟิเลีย A นั้นการรักษาคือการให้แฟกเตอร์แปดเข้าไปชดเชย ทั้งเวลาเลือดออกหรือให้เพื่อป้องกันก่อนเลือดออก คราวนี้ถ้าให้ไปนานๆ ร่างกายก็จะสร้างภูมิคุ้มกันมาต่อต้านเจ้า factor 8 (เพราะร่างกายไม่เคยมีมาก่อน จึงเป็นโรค) ทำให้การใช้แฟกเตอร์แปดในระยะหลังๆของโรคที่มีสารต้านแฟกเตอร์แปด จะเริ่มใช้แฟกเตอร์แปดไม่ได้ เลือดเริ่มไม่หยุด เป็นปัญหาแล้ว
ยา emicizumab เป็นสารชีวภาพ monoclonal antibody ที่ออกฤทธิ์เพื่อให้ข้ามการทำงานของแฟกเตอร์แปดไป...เอ๊ะยังไง..คือ แฟกเตอร์เก้าจะไปกระตุ้นแฟกเตอร์สิบให้ทำงานได้ มันต้องอาศัยแฟกเตอร์แปดมาทำงานตรงนี้ ถ้าแฟกเตอร์แปดไม่มีหรือใส่เข้าไปก็ถูกทำลาย การทำงานตรงนี้มันก็ขาดช่วง

เจ้า emicizumab มันจะ "บายพาส" ข้ามขั้นตอนนี้ไปโดยช่วยให้แฟกเตอร์เก้าไปกระตุ้นแฟกเตอร์สิบได้โดยไม่แยแสแฟกเตอร์แปดเลย ทำการทดลองโดยให้ยาตัวนี้ในผู้ป่วยที่เป็นฮีโมฟิเลียเอ และมีสารต้านแฟกเตอร์แปด (จากการให้แฟกเตอร์แปดทดแทนบ่อยๆ มันไปกระตุ้นให้เกิดได้) เทียบกับไม่ให้ (แบ่งกลุ่มย่อยเป็นพวกที่เลือดออกค่อยให้แฟกเตอร์แปดและพวกที่ได้แฟกเตอร์แปดเป็นประจำเพื่อป้องกันเลือดออก)
เปรียบเทียบดูว่าจะมีเลือดออกต่างกันไหม ต้องให้การรักษาเลือดออกต่างกันไหม ผลข้างเคียงเป็นอย่างไร

ผลการทดลองสรุปว่า ในกลุ่มที่ได้ยา emicizumab สัปดาห์ละครั้ง สามารถลดโอกาสการเกิดเลือดออกได้มากกว่าไม่ให้ยาชัดเจน ในทุกกลุ่มการทดลอง ลดการให้การรักษาจากเลือดออกได้ (นั่นคือลดผลเสียจากการรักษาด้วย) ลดอย่างมีนัยสำคัญ และเป็นปริมาณมากเสียด้วย โดยที่ผลเสียของการให้ยา emicizumab มีแค่ระคายเคืองและอักเสบตรงจุดฉีดยา (เพราะกลุ่มที่ไม่ได้ฉีดนั้นไม่ได้ฉีดอะไรเลย แม้แต่ยาหลอก)
ก็เป็นนิมิตหมายอันดีว่าผู้ป่วยฮีโมฟิเลียเอ ที่ให้เลือดให้แฟกเตอร์ จนมีการต้านแฟกเตอร์ที่ให้เข้าไป เราไม่สิ้นหนทางรักษา ยังเปิดประตูใหม่ในการรักษาต่อไปครับ

อันนี้วารสารเต็ม...ฟรีนะครับ
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1703068

...แอดเริ่มเบลอๆ อ่านและตามการประชุม สรุปผล รายงาน ปริมาณเยอะมาก ถ้ามีพิมพ์ผิดตรงไหนบอกด้วยนะครับ เมื่อยนิ้ว..วันนี้จะไปนวดนิ้ว..