24 สิงหาคม 2559

โรคฟินิลคีโตยูเรีย

PKU กับคำเตือนข้างกระป๋องน้ำอัดลม

เคยสังเกตคำเตือนของน้ำอัดลมที่ใช้สารให้ความหวานแทนน้ำตาล กระป๋องสีดำๆ pepsi max หรือ coke zero ไหมครับ ว่าห้ามใช้ในผู้ป่วย PKU หรือ phenylketouria มันคืออะไร และเราจะดื่มเครื่องดื่มเหล่านี้ได้ไหม

เราจะไปกันทีละขั้นนะครับ อย่างแรกรู้จัก PKU หรือโรค ฟินิลคีโตยูเรีย กันก่อน โรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม มีมาตั้งแต่แรกเกิดครับ ถ่ายทอดแบบยีนด้อย (autosomal recessive) ผู้ป่วยจึงมีไม่มากนัก ยีนด้อยนี้ทำให้คนคนนั้นไม่สามารถสร้างเอนไซม์มาย่อยสลายโปรตีน phenylalanineให้กลายเป็นโปรตีน tyrosine ได้ครับ เมื่อย่อยสลายจัดการไม่ได้จึงมีโปรตีน phenylalanineและสารอนุพันธุ์ของมันคั่งค้างอยู่มาก และสาร phenylalanine นี้ถ้ามีมากเกินไปจะทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน พัฒนาการช้ามากๆ ทั้งๆที่ตอนแรกเกิดปกติดี เพราะเมื่อกินนม นมจะต้องมีการย่อยสลายโปรตีน phenylalanine เด็กที่ผิดปกติตรงนี้ก็จะทำไม่ได้ สารนี้จะคั่งมากขึ้นๆ จนเกิดความบกพร่องในการเจริญเติบโต
ในทางตรงกันข้ามถ้าเราตรวจเจอตั้งแต่ต้น ตั้งแต่เกิดใหม่ๆแล้วรักษาโดยให้สูตรนมพิเศษ และเพิ่มอาหารโปรตีนไทโรซีน เด็กจะพัฒนาการได้เป็นปกติดีครับ โดยการตรวจภายในสองถึงสามสัปดาห์หลังจากเด็กเริ่มกินนม วัดระดับ phenylalanine ในเลือดจะทราบได้ครับ

แล้วเกี่ยวอะไรกับ สารให้ความหวานแทนน้ำตาล ..เครื่องดื่มพวกนี้ใช้ aspartame เป็นสารให้ความหวานซึ่งจะหวานกว่าน้ำตาล 200-300 เท่าโดยไม่เพิ่มพลังงาน (แต่ว่าก็ยังติดหวานอยู่ดีครับ) เจ้าสาร aspartame นี้มีส่วนผสมของ phenylalanine อยู่มากเหลือเกินครับ ในคนที่เป็น PKU มากกว่าที่ร่างกายจะกำจัดได้ ในผู้ใหญ่ที่เป็นโรค PKU แล้วกิน aspartame ก็จะมี phenylalanine คั่งเช่นกัน เกิดพิษได้เหมือนกันครับ มีผื่น ชัก กลิ่นตัวผิดปกติ บางรายมีปัญหาทาง IQ และจิตประสาท แต่ผู้ป่วยกลุ่มนี้มีการศึกษาน้อย ส่วนมากทราบแล้วตั้งแต่เด็กและควบคุมอาหารดี ที่เหลือให้ดูผลเสียจากการคุมไม่ดีหรือไม่เคยเจอตั้งแต่เด็กจึงน้อยมากครับ

แล้วจะรู้ได้ไงว่าเราไม่ได้เป็น PKU และดื่มเครื่องดื่มเหล่านี้ได้..ปัจจุบันมีการคัดกรองโรคนี้ในทารกแรกเกิดอยู่แล้วครับ เราจึงตรวจจับโรคนี้ได้ตั้งแต่แรก ป้องกันและรักษาได้เกือบหมด ที่บอกเกือบหมดคืออาจมีหลุดในทางเทคนิคบ้าง แต่ไม่มากครับ อัตราการเกิดโรคก็ไม่มากอยู่แล้ว ศึกษาได้เพิ่มเติมเรื่องการคัดกรองในทารกจากกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ผมทำลิงค์มาให้แล้วครับ

http://www.neoscreen.go.th/web/index.php?limitstart=3

และที่ว่าสารเหล่านี้ก่อมะเร็ง ก็ยังไม่มีข้อมูลยืนยันครับ สามารถดื่มได้ แต่ผมเองคิดว่าไม่มีประโยชน์มากนัก และทำให้ติดรสหวาน ต่อไปถ้าไม่มีสารชดเชยความหวานแทนน้ำตาล ก็จะต้องใส่น้ำตาลจริงๆนั่นเองครับ
เรียนอายุรศาสตร์จากซูเปอร์มาร์เกตครับ..เรียนกันได้ทุกที่ครับ

ไม่มีความคิดเห็น:

แสดงความคิดเห็น

บทความที่ได้รับความนิยม