ฮีโมฟิเลีย เลือดออกง่าย กับสุภาพสตรี
1.ผู้หญิงเป็นฮีโมฟีเลียได้ไหม ? เรารู้มาว่าโรคฮีโมฟิเลียเป็นโรคของยีนด้อยบนโครโมโซมเพศ X ผู้ชายมีโครโมโซม X แค่อันเดียว เวลามันด้อยเลยแสดงอาการ จึงพบโรคนี้ในผู้ชาย
3.จากข้อหนึ่งและสอง แล้วมันมีเหตุที่ผู้หญิงเลือดออกง่ายจากฮีโมฟีเลียไหม ยิ่งถ้าคิดถึงว่าเลือดประจำเดือนออกทุกเดือน คำตอบคือ มีรายงาน แต่ไม่มากมายและไม่มีการศึกษาแบบทดลองที่สมบูรณ์เนื่องจากตัวเลขผู้ป่วยมันน้อยมาก
4.สำหรับสุภาพสตรีที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย จะพบเลือดประจำเดือนออกมากกว่าปกติ แต่ก็จะหยุดเองได้ หากออกมากก็รักษาแบบผู้หญิงประจำเดือนมากทั่วไป เช่นการใช้ฮอร์โมนหรือตรวจหาความผิดปกติของมดลูก มีรายงานการให้เลือดและแฟกเตอร์อยู่บ้าง ซึ่งการคิดก็เหมือนกับรักษาผู้ป่วยฮีโมฟิเลียทั่วไป
*** ยังไม่มีคำอธิบายว่า ทำไมเลือดประจำเดือนจึงไม่ได้ออกรุนแรงเหมือนเลือดที่อื่น พยายามค้นแล้วครับ ไม่เจอจริง ๆ ผมเลยคิดว่าอาจจะมีกลไกการหยุดเลือดบางอย่างที่ไม่ต้องใช้แฟกเตอร์ในมดลูก ***
5.สำหรับสุภาพสตรีที่เป็นพาหะ ปกติเราจะคิดว่าเธอจะปกติทุกอย่างใช่ไหม แต่ในความจริงมีรายงานพอสมควรว่าพาหะก็เกิดเลือดประจำเดือนออกมากเมื่อเทียบกับคนไม่เป็นพาหะ (การศึกษาแบบรายงานเก็บข้อมูลย้อนหลังนะ ความแปรปรวนเพียบ) อย่างไรก็ตามจะไม่รุนแรง ถ้ารุนแรงคงไม่สามารถสืบลูกหลานทาลัสซีเมียมาได้ จริงไหม
6.มีข้อมูลรายงานการใช้ยา antifibrinolytic เพื่อลดเลือดออก พบว่าพอใช้ได้ แต่ข้อมูลไม่ได้เป็นการศึกษาเปรียบเทียบ ดังนั้นอย่าเพิ่งหยิบไปใช้กับทุกคน ยามีหลายตัวนะครับ ที่ใช้มากในบ้านเราคือ tranexamic acid หรือ transamine ทั้งฉีดและกิน
7.สำหรับการรักษาด้วยยีน มีการรักษาด้วย gene therapy สำหรับฮีโมฟิเลีย B ที่ใช้ยาครั้งเดียว เพิ่มแฟกเตอร์ เพิ่มการทำงานของแฟกเตอร์ และลดเลือดออกอย่างชัดเจนมาก ชื่อการศึกษา HOPE-B ก้บตัวยา etranacogene dezaparvovec … แต่ศึกษาในผู้ชาย และฮีโมฟิเลียรุนแรง ขนาดต้องได้แฟกเตอร์ 9 ป้องกันเลือดออก …ดังนั้นสุภาพสตรี หมดสิทธินะ
8.สรุปว่า ถ้าคุณผู้หญิงรู้ว่าเป็นพาหะ (จากประวัติและการตรวจยีน) ก็ใช้ชีวิตปกติ แต่ควรทราบว่า ถ้าคุณมีลูกชายลูกชายคุณอาจจะเป็นโรคได้ แม้ตรรกะทางยีนจะส่งต่อแน่ แต่ penetrance คือ จะไปเกิดโรคในยีนนั้นหรือไม่ ก็ต้องไปดูปริมาณและการทำงานของแฟกเตอร์อีกครั้ง
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น