ถ้าทีมเอเวอร์ตันมี มี Bernard Anício Caldeira Duarte สุดยอดนักเตะชาวบราซิลที่ยิงทีมแมนยู เพจเราก็ส่ง Bernard-Soulier syndrome เข้าท้าชิง
Bernard-Soulier syndrome เป็นกลุ่มอาการอันเกิดตากความผิดปกติของการจับตัวกันของเกล็ดเลือด ณ จุดฉีกขาดของหลอดเลือด
การจับตัวกันเป็นตะกอน เพื่ออุดหลอดเลือด ห้ามเลือด จะต้องใช้โปรตีนหลายชนิดและตัวจับโปรตีนที่ผิวเซลล์เกล็ดเลือด
หนึ่งในการจับตัวที่สำคัญคือ ตัวจับโปรตีนที่ผิวเกล็ดเลือดที่ชื่อ กลุ่มGlycoprotein/Ib/IX/V กับ โปรตีน von Willebrand ที่ถือเป็นกระบวนการแรก ๆ ของการห้ามเลือด
การกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้าง Glycoprotein ทำให้การจับตัวเกล็ดเลือดไม่ดี ส่งผลทำให้เลือดออกง่าย มีโรคของยีนที่ผิดปกตินี้โรคหนึ่ง ที่ควบคุมการสร้าง Glycoprotein/Ib/IX/V พบประมาณหนึ่งในล้าน ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (autosomal recessive)
ตรวจพบเลือดออกง่าย หยุดยาก เกล็ดเลือดต่ำและทำงานบกพร่อง ขนาดเกล็ดเลือดใหญ่กว่าปรกติ การตรวจยืนยันจะตรวจการจับตัวของเกล็ดเลือดโดยใส่สาร ristocetin เข้าไปด้วย (น้อง ๆ แพทย์ประจำบ้านต้องทราบนะครับ)
โรคนี้มีมานานแล้วนะครับ ค้นพบตั้งแต่ปี 1948 โดย Jean Bernard และ Jean Pierre Soulier สองโลหิตแพทย์ชาวฝรั่งเศส แต่มีข้อมูลการรักษาไม่มากด้วยเหตุที่โรคมันพบน้อยมาก และรักษาไม่ยากนักครับ
เป็นหนึ่งในโรคที่ใช้วินิจฉัยแยกโรคของเลือดออกง่ายจากการทำงานของเกล็ดเลือดผิดปกติครับ
ส่วน bernard ของทีมเอเวอร์ตัน ก็ไม่ได้ทำสิ่งที่ยากอะไรมากมายครับ แต่ยิ่งใหญ่ คือการยิงทีมแมนเชสเตอร์ยูไนเต็ด นั่นเองครับ
อ่านรีวิวสนุก ๆ ได้ที่นี่ครับ
https://themedicalbiochemistrypage.org/bernard-soulier-syn…/
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น