28 ตุลาคม 2563

MODY เบาหวานทางพันธุกรรม ในคนอายุน้อย

 อายุน้อย ร้อยยี่สิบหก !!

มีโรคเบาหวานในคนอายุน้อยไหม ... มีครับ ซับซ้อนเสียด้วย นอกเหนือจากเบาหวานชนิดที่หนึ่ง ประเภทที่ต้องใช้อินซูลิน มีความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันตัวเองไปจับทำลายเบต้าเซลล์ที่ตับอ่อน ยังมีเบาหวานอีกแบบครับ ไม่ได้พบมากเท่าไร แต่จะสร้างความกังขาว่า มันใช่เบาหวานจริงหรือ

Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) เป็นโรคเบาหวานที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม แบบผิดปกติที่ยีนเดียว (monogenic gene)  ทำให้ความสามารถในการหลั่งอินซูลินของตับอ่อนผิดปกติไป เบาหวานแบบโมดี้นี้จะไม่ได้มีระดับน้ำตาลสูงมาก อาการไม่รุนแรง พบในคนที่อายุไม่เกิน 25 ปี (ส่วนมากนะครับ) ตัวผอม ๆ  แยกจากเบาหวานชนิดที่หนึ่งที่สำคัญคือ ผู้ป่วยมักจะไม่มีภาวะเลือดเป็นกรด (ketoacidosis) และตรวจไม่พบแอนติบอดีต่อเบต้าเซลล์

ลักษณะสำคัญคือ ความผิดปกติของยีนนี้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น นั่นคือจะมีเบาหวานแบบโมดี้นี้อย่างน้อยสามรุ่นอายุคน  และหากจะยืนยันก็ตรวจความผิดปกติของยีนที่ยีนแต่ละตัวที่บกพร่องจะเป็น MODY แต่ละชนิด เช่น HNF1A อันนี้คือ MODY 3 (ที่จะตอบสนองดีต่อยาซัลโฟนิลยูเรีย) ตอนนี้พบโมดี้ทั้งหมด 15 ชนิด

แล้วทำไมต้องแยกล่ะ รักษาต่างจากเบาหวานทั่วไปไหม ... ที่ต้องแยกคือแยกเบาหวานชนิดที่หนึ่ง เพราะชนิดนั้นต้องใช้อินซูลินและต้องควบคุมผลเสียมากมาย  แต่โมดี้นี้จะรักษาเหมือนเบาหวานชนิดที่สอง ชนิดที่เราเจอบ่อย ๆ นั่นแหละครับ ความสำคัญในการแยกคือ โมดี้แต่ละชนิดจะมีสิ่งที่ตรวจพบ โอกาสเกิดผลแทรกซ้อนที่ต่างกัน การตอบสนองของยาแต่ละชนิดต่างกัน และจะคาดเดาและเฝ้าระวังในชั่วอายุถัด ๆ ไปได้

** ถ้ารู้ก็ทำให้การวินิจฉัยและการรักษาดีขึ้น แต่ถ้าไม่รู้หรือไม่สามารถตรวจได้ ก็ไม่ได้รักษายากหรือลำบากกว่าเดิมมากนัก **

“เบาหวานสามารถพบได้ทุกวัย  แต่หน้าหนุ่มปืนไว พบได้แค่คนเดียว”




ไม่มีความคิดเห็น:

แสดงความคิดเห็น