พันธุศาสตร์กำลังเข้ามาเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจรักษาประจำวัน POPular GENETIC
ยา clopidogrel ยาต้านเกล็ดเลือดที่เป็นยาหลักในการรักษาหลอดเลือดหัวใจตีบ โดยเฉพาะในรายที่ใส่ขดลวดค้ำยัน เป็นยาที่พลิกโฉมวงการอีกหนึ่งตัวนอกจากลดการตันของขดลวดแล้ว ยาตัวนี้ยังเคยมีชื่อเสียงที่ครั้งหนึ่งประเทศเราเคยทำ compulsive licence ฝ่าด่านสิทธิบัตรมาได้
ยา clopidogrel เป็นยาที่ไม่สามารถออกฤทธิ์ทันที ยาจะต้องได้รัยการเปลี่ยนจากรูปแบบที่ไม่ออกฤทธิ์ (prodrug) ให้เป็นรูปแบบที่ออกฤทธิ์ (active form) โดยใช้เอนไซม์ที่ตับ คราวนี้เกิดปัญหาที่ว่าถ้าเอนไซม์นี้ผิดปกติไป ตัวยาก็ออกฤทธิ์ไม่ดี สิ่งที่คาดหวังจากยาจะไม่เป็นดังคาด เราศึกษาจนทราบว่ายีนที่ควบคุมการปรับเปลี่ยนยานี้มันไม่เหมือนกันในกลุ่มประชากร พัฒนาการตรวจยีนให้ง่ายและได้ผลเร็วเรียกว่าการตรวจ CYP2C19 polymorphisms แบบ point of care test คือ ทำได้ข้างเตียงและรู้ผลเลย ถ้าเราเลือกคนที่ยีนปกติ การทำงานของยาปกติ clopidogrel คงจะทำงานของมันได้ดี
ด้วยความที่ clopidogrel มันมีความไม่แน่นอน อดีตการตรวจยีนก็ไม่ชัดเจน แนวทางยุคใหม่เขาไปใช้ยาต้านเกล็ดเลือดตัวอื่นที่ไม่มีผลจากความแปรปรวนของยีนมากนัก คือ ยา ticagrelor และ prasugrel คำถามคือ ถ้าเราตรวจยีนได้ล่ะ เลือกเอาคนที่ยีนปกติมา clopidogrel น่าจะทำงานได้ดีเท่ากับยาอื่น ๆ
แล้วไปใช้ยาอื่นเลยไม่ดีหรือ ดี..แต่แพง ถ้าเราคัดเลือกคนที่มียีนเหมาะสมมาให้ยา เราน่าจะใช้ clopidogrel ที่หาได้ง่ายและราคาย่อมเยากว่ามาก ช่วยลุงตู่ประหยัดเงิน
มีการศึกษาเผยแพร่ในงานประชุมแพทย์โรคหัวใจยุโรป ลงในวารสาร NEJM เมื่อวาน ทำการศึกษาในหลายที่ของยุโรป ส่วนงานวิจัยหลักในเนเธอร์แลนด์ เขาทำแบบนี้ นำคนที่เป็นหลอดเลือดหัวใจตีบเฉียบพลันชนิด ST elevation myocardial infarction ที่จะต้องไปสวนหลอดเลือดและใส่ขดลวด โอเค มันรีบคนกลุ่มนี้จะได้รับยาต้านเกล็ดเลือดอะไรก็แล้วแต่แล้วเข้าทำสวนหัวใจ แต่หลังจากนั้นก็จัดกลุ่มคน กลุ่มที่ควบคุมใช้ยาใหม่คือ ticagrelor หรือ prasugrel ก็ได้แล้วติดตามผลไปหนึ่งปี
ส่วนกลุ่มทดลอง เราจะทำการตรวจยีน ถ้ายีนปกติเขาจะให้ clopidogrel แต่ถ้าผิดปกติเขาก็จะให้ ticagrelor หรือ prasugrel พอนึกภาพออกนะครับ มันจะมีส่วนนี้ที่มีทั้งยาใหม่และ clopidogrel ปนกันอยู่ ทางผู้วิจัยเขาคิดแยกให้ด้วย
วัดผลสองอย่าง หนึ่งคือประโยชน์ คือการเกิดหลอดเลือดตีบซ้ำ ขดลวดตัน ตาย สองคือโทษคือเลือดออกมากน้อยเพียงใด ผลปรากฏแบบนี้ สำหรับประโยชน์พบว่าในกลุ่มที่ใช้การตรวจพันธุกรรม (มีปนกันทั้ง clopidogrel และยาใหม่) เกิดเหตุ 5.1% ส่วนกลุ่มควบคุมเกิดเหตุ 5.9% ตัวเลขสถิติบอกว่าไม่ด้อยกว่ากัน (significant for non-inferiority) และในกลุ่มที่ตรวจพันธุกรรมมาคิดแยกเอาเฉพาะคนที่ได้ยา clopidogrel ผลเป็นแบบนี้แหละ
สำหรับการเกิดเลือดออกพบว่ากลุ่มที่ใช้การตรวจพันธุกรรมมีเลือดออก 9.8%ส่วนกลุ่มควบคุมเลือดออก 12.5% กลุ่มที่ใช้พันธุกรรมเลือดออกน้อยกว่าอย่างมีนัยสำคัญ เพราะเลือกใช้ยาได้แม่นยำขึ้น
สรุปว่า ถ้าเรามีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อเลือกยาได้ถูกต้องแม่นยำ เราจะสามารถใช้ยาเดิมราคาถูก clopidogrel ได้เท่าเทียมกับยาใหม่ ticagrelor และ prasugrel ซึ่งมีผลจากพันธุกรรมตรงนี้น้อยมาก แม้การศึกษานี้จะไม่ได้เปลี่ยนการรักษาเท่าใดนักเพราะปัจจุบันใช้ ticagrelor และ prasugrel กันเกือบหมด (ในประเทศตะวันตกนะ) แต่ผมอยากบอกว่าต่อไป การตรวจทางพันธุกรรมจะมาเป็นส่วนหนึ่งของการพิจารณารักษาหรือบอกการพยากรณ์โรคอย่างแน่นอน หรือในเมืองไทยจะช่วยประหยัดเงินของลุงตู่ได้อีกก็อาจจะเป็นได้
อีกหน่อยคนมีการคัดพ่อพันธุ์โดยการตรวจยีนในสเปิร์ม ..แต่
คนที่สเปิร์มมียีนแกร่ง ไหนเลยจะมาแข่งกับข้าวหลามของลุง
คนที่สเปิร์มมียีนแกร่ง ไหนเลยจะมาแข่งกับข้าวหลามของลุง
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น