18 มกราคม 2562

โรคไขมันสูงทางพันธุกรรม

มีเรื่องมาเล่า (ช่วงนี้อากาศเย็น รู้สึกเกียจคร้าน มีแต่เรื่องเล่า)
หวังว่าท่านคงยังจำนางเอกนิยายได้ คุณน้ำตาลที่ครอบครัวเป็นโรคหลอดเลือดก่อนวัยอันควร เสียชีวิตด้วยโรคหลอดเลือดหัวใจ ผมอยากบอกว่าผมดัดแปลงมาจากเรื่องจริง
ไม่กี่วันก่อน บิดา (สามีของผู้เป็นต้นเรื่องคุณน้ำตาล) พาบุตรคนไข้และพี่ชายคนไข้ มาตรวจตามที่ผมเคยแนะนำ ในตอนนั้นประวัติคนไข้คือบุตรคนหนึ่งนั้นเป็นอัมพาตตั้งแต่วัยรุ่น และแม่ของคนไข้เสียชีวิตด้วยโรคหลอดเลือดหัวใจตั้งแต่อายุไม่ถึง 40 ปี
นับเวลาผ่านไปประมาณสองปีที่ผมให้คำแนะนำการคัดกรอง หลังจากที่คุณน้ำตาล (นามสมมติ) จากเราไปด้วยโรคหลอดเลือดหัวใจตีบเฉียบพลัน กล้ามเนื้อหัวใจตายรุนแรงและหัวใจวาย
ปรากฏว่าบุตรของคนไข้และพี่ชายของคนไข้ มีไขมันในเลือดสูงทั้งคู่ ผมจำค่าที่ชัดเจนไม่ได้ คร่าว ๆ คือ LDL ของบุตรประมาณ 300 ส่วนค่า LDL ของพี่ชายประมาณ 500 พี่ชายเป็นโรคความดันโลหิตสูงและปัจจุบันยังสูบบุหรี่วันละ 10 มวน
ทำการประเมินร่างกายพบพี่ชายนั้น ไตเสื่อมเล็กน้อยและหัวใจโต จึงปรับยาลดความดันให้ช่วยลดความเสี่ยงจากหัวใจโต และให้ยาลดไขมันเพื่อปกป้องหัวใจและหลอดเลือด นัดตรวจหลอดเลือด แนะนำให้เลิกบุหรี่ รายนี้ผมใช้ยาเลิกบุหรี่ หมากฝรั่ง แผ่นแปะ พฤติกรรมบำบัด ส่วนแรงจูงใจไม่ต้องสร้างมาก เพราะแรงจูงใจสูงมาก
ส่วนบุตรนั้น...ส่งปรึกษากุมารแพทย์ครับ เพราะไม่ได้ชำนาญการรักษาไขมันและการปกป้องหัวใจในเด็กมากนัก ยังไม่ได้ติดตามผลแต่คาดว่าน่าจะได้ยาเช่นกัน (มีการใช้ยาลดไขมันในเด็กที่เป็นโรคไขมันผิดปกติจากพันธุกรรม)
ร่ายยาวเรื่อง การออกกำลังกาย ปรากฏว่าทั้งครอบครัวออกกำลังแบบ high intensity มาตลอดตั้งแต่คุณน้ำตาลเสียชีวิต มีการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมพอสมควรคือลดอาหารมัน ทอด จึงแนะนำเรื่องไขมันอิ่มตัว ไขมันทรานส์ การลดน้ำหนัก การตรวจต่าง ๆ ที่จำเป็น
หวังว่าคงไม่ต้องใช้ ยาลดไขมันตัวใหม่ PCSK9i
แม้ว่าเราจะหยุดชะตากรรมแห่งพันธุกรรมไม่ได้ (ไม่แน่ในอนาคต) แต่สามารถปรับลดปัจจัยเสี่ยงต่าง ๆ ลงได้ ผู้ป่วยหนึ่งราย (index case) อาจจะนำพาไปสู่การค้นพบผู้ป่วยอีกหลายรายที่ไม่มีอาการ และนำพาไปสู่การลดอัตราการเสียชีวิตก่อนเวลาอันควรอันพึงปกป้องได้
การมองรอบด้านทางคลินิก การซักประวัติครอบครัวและพันธุกรรม ความรู้เรื่องพันธุกรรมที่เรามีมากมายในปัจจุบัน ไม่ใช่แค่สิ่งที่เป็นของแถมเสียแล้ว แต่เป็นสิ่งที่ควรรู้ต้องรู้ และนำไปปฏิบัติได้
ขอให้คุณน้ำตาล (นามสมมติ) ที่เป็นต้นเรื่อง ที่เป็นครูสอนพวกเรา ไปสู่สุคติด้วยครับ

ไม่มีความคิดเห็น:

แสดงความคิดเห็น