โรควิลสัน หรือ hepatolenticular degeneration เป็นโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมมีความผิดปกติที่ยีน ATP7B ซึ่งถ่ายทอดแบบยีนด้อย. ทำให้ผู้ป่วยเกิดความผิดปกติในการสร้างโปรตีนเซรูโลพลาสมิน (ceruloplasmin) ที่เป็นตัวจับโลหะทองแดงในร่างกายที่สะสมและบริหารจัดการอยู่ที่ตับ เมื่อโปรตีนนี้สร้างได้น้อยหรือผิดปกติไป การขนถ่ายโลหะทองแดงในร่างกายก็จะทำไม่ได้ เกิดโลหะทองแดงสะสมเกินขนาดในเซลล์ตับ และล้นทะลักเข้ากระแสเลือด ทำให้โลหะทองแดงในเลือดสูงมากและก็จะเริ่มไปสะสมตามอวัยวะต่างๆที่มันชอบ ก่อให้เกิดการทำลายอวัยวะนั้น เกิดการอักเสบและอวัยวะนั้นๆทำงานผิดปกติ
ชื่อโรคเป็นเกียรติแด่ Samuel Alexander Kinnier Wilson อายุรแพทย์ด้านประสาทวิทยาของประเทศอังกฤษ ศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาของคิงส์ คอลเลจ
โรคนี้มีอาการได้หลากหลาย แต่ที่พบบ่อยๆนั้นก็จะเกิดกัน 4 ระบบอวัยวะที่สำคัญคือ ระบบตับและทางเดินน้ำดี ระบบประสาทส่วนกลาง ระบบเม็ดเลือด และความผิดปกติทางจิตเวช พบตับอักเสบเรื้อรังและเป็นสาเหตุของโรคตับแข็งในอายุน้อยๆ เพราะโรคเกิดตั้งแต่เด็ก อาจมีอาการเหลืองของทางเดินน้ำดีอุดตันได้ ในระบบประสาทนั้นพบบ่อยกว่า ที่พบบ่อยกว่าคงเป็นเพราะอาการชัดเจนกว่าครับเช่นเดียวกับ
หลักการทั่วไปก็จะมีอาการได้หลากหลายแต่ที่พบบ่อยๆคือการเคลื่อนที่ผิดปกติ (abnormal movement) เช่นกระตุก มือเคลื่อนที่บิดเบี้ยว และเวลาสอบนั้นจะต้องตรวจการเคลื่อนที่ผิดปกติอันหนึ่งที่ค่อนข้างเฉพาะกันโรคนี้คือ batwing tremor ท่านลองกางแขนออกแล้วงอศอกคนเป็นโรคนี้จะสั่นกระพือคล้ายๆค้างคาวบิน ฝรั่งเขาว่าอย่างนั้นแต่ผมว่าเหมือนไก่ชนบ้านเรามากกว่า ในระบบเม็ดเลือดนั้นก็จะเป็นสาเหตุอันหนึ่งของเม็ดเลือดแดงแตกครับ ส่วนระบบทางจิตเวชก็จะมีอาการเพ้อคลั่งได้
อีกสองอย่างที่นิยมตรวจและออกสอบคือการพบวงรอบทองแดงที่รอบๆตาดำเรียกว่า Kayser-Fleischer ring และต้อกระจกแบบรูปดอกทานตะวันคือกระจายเป็นวงรัศมีที่เรียกว่า sunflower cataract อย่างที่นำมาเป็นหัวข้อเมื่อเช้าครับ เวลาตรวจทางห้องปฏิบัติการนั้นเอาที่เป๊ะๆเลยคือการตัดชิ้นเนื้อที่ตับไปวัดปริมาณทองแดงซึ่งรุนแรงและไม่เป็นที่นิยม เราจึงใช้การตรวจวัดปริมาณโลหะทองแดงในเลือดและในปัสสาวะแทนและยังใช้ติดตามผลการรักษาได้ด้วย หรือตรวจวัดโปรตีนเซรูโลพลาสมิน แต่ก็ต้องระมัดระวังการแปลผลที่อาจจะต่ำปลอมได้ถ้าตับพังมากๆแล้ว
การรักษานั้นเราจะให้ยาไปขับโลหะทองแดงออกทางปัสสาวะคือยา trientine แต่ก่อนมียา penicillamine ด้วยครับแต่เนื่องจากผลข้างเคียงมันสูงจึงใช้น้อยลงมาก หรือใช้โลหะ Zn คือสังกะสีไปแย่งจับทองแดงที่ทางเดินอาหารและขับทางอุจจาระครับ การรักษามักจะต้องใช้ยาขับทองแดงตลอดชีวิตเพื่อรักษาระดับทองแดงในเลือดไม่ให้สูงเกินไปครับ
น้องๆเรซิเดนท์และเฟลโลว์ต้องอ่าน Nazer prognodis index ที่บ่งชี้การใช้ยาและการเปลี่ยนตับ นะครับ
สุดท้ายก็ต้องให้การปรึกษาเรื่องประวัติครอบครัวและพันธุกรรมเนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมชัดเจนมากครับ
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น