หลังจากที่เมื่อวานนี้เราได้รู้จัก liquid biopsy หรือการตรวจหา circulating tumor DNA ทั้งจากในเลือดหรือในสารคัดหลั่งต่าง ๆ เช่นในน้ำไขสันหลัง ปัสสาวะ น้ำในเยื่อหุ้มปอด วันนี้เรามาดูว่าเราจะใช้จริงแบบใด
1.พยากรณ์โรค ในปัจจุบันมะเร็งหลายชนิดใช้ลักษณะทางพันธุกรรมมาเป็นตัวพยากรณ์ว่าจะมีโอกาสหายเท่าไร มีโอกาสเกิดซ้ำเท่าไร เช่นมะเร็งลำไส้ใหญ่ เพื่อวางแผนการรักษาได้ถูก อันนี้เราสามารถตรวจ ctDNA เพิ่มเติมจากการวินิจฉัยปรกติได้
2.วางแผนการใช้ยา โดยเฉพาะกลุ่มยาพุ่งเป้า ที่จำเพาะเจาะจงกับยีนมะเร็งชนิดใดชนิดหนึ่ง เช่นเลือกใช้ยา Erlotinib ในมะเร็งปอดที่มีการกลายพันธุ์ของยีน EGFR (ข้อนี้มีการรับรองชุดตรวจจากองค์การอาหารและยาสหรัฐเลยนะครับ)
3.เฝ้าระวังการเกิดซ้ำ คล้ายกับการตรวจสารบ่งชี้มะเร็งสมัยก่อน แต่ตอนนี้ทำได้อย่างเฉพาะเจาะจงมาก ว่าเป็นมะเร็งที่เราเฝ้าระวังอยู่แน่ ๆ ไม่ได้เกิดจากโรคอื่นภาวะอื่น มาทำให้เกิดผลบวกปลอม
4.ตรวจวัดการตอบสนองต่อการรักษา โดยตรวจปริมาณของสารพันธุกรรมมะเร็ง ที่มีการศึกษาเช่นยีน PIK3CA ในมะเร็งเต้านม
คำถามสำคัญคือ การใช้การตรวจเลือดหา ctDNA ในคนที่ไม่มีอาการ ในคนปรกติ เพื่อตรวจคัดกรองมะเร็งได้หรือไม่ คำตอบคือ ตอนนี้ยังไม่แนะนำครับ (และอย่าลืมว่าไม่เคยมีคำแนะนำการตรวจคัดกรองมะเร็งโดยใช้สารบ่งชี้มะเร็ง tumor marker เช่นกัน) เพราะความไวในการตรวจจับไม่มากพอ เช่นหากก้อนเนื้อขนาดเล็กหรือเพิ่งเกิดการกลายพันธุ์ในตอนแรกที่ปริมาณดีเอ็นเอจะหลุดออกมาให้ตรวจได้ มันน้อยมากครับ ก็อาจเกิดผลลบปลอมได้
อีกอย่างหนึ่งคือ ไม่สามารถตรวจจับมะเร็งเม็ดเลือดได้ดีนัก อ้าง ตรวจในเลือดแต่พบมะเร็งเม็ดเลือดไม่ดีนัก ทำไมล่ะ ก็เพราะว่าเซลล์เม็ดเลือดและเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดมันแบ่งตัวเร็วและบ่อยมาก มีอัตราการกลายพันธุ์สูงมาก มีโอกาสเกิดผลลบปลอมได้ ไม่เหมือนกับมะเร็งของอวัยวะอื่นที่อัตราการกลายพันธุ์ไม่สูงขนาดนี้ การตรวจจับการกลายพันธุ์จึงไม่ยาก
ข้อเสียของการตรวจคัดกรองด้วย ctDNA (อย่าลืมว่าไม่ได้แนะนำนะครับ) คือด้วยความไวของมันเอง อาจจะไปตรวจพบมะเร็งที่เจริญเติบโตช้ามาก บางทีไม่มีอาการจนเสียชีวิต แต่ถ้าไปตรวจเจอก็อาจจะเสียเงิน เสียเวลาและเจ็บเนื้อเจ็บตัวเวลาต้องตรวจเพิ่มเติม โดยที่เมื่อเจอแล้วก็ไม่ได้เปลี่ยนการรักษาหรือการพยากรณ์โรค เพราะของเดิมก็ไม่ต้องรักษาและพยากรณ์โรคดีมากอยู่แล้ว
*** แต่ไวมาก ๆ ที่เราว่าเป็นข้อเสีย ก็อาจเป็นข้อดีในมะเร็งบางชนิดเช่นมะเร็งตับอ่อน ที่รุนแรงร้ายกาจ ไม่มีอาการใด ๆ หากไม่รุกล้ำทำลายเสียก่อน แถมการรักษาก็ต้องใช้การผ่าตัดตั้งแต่ระยะแรก อันนี้ถือเป็นข้อดี แต่มะเร็งที่เข้าข่ายมีข้อดีแบบนี้มันมีไม่มากครับ ***
แต่ด้วยความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีและการใช้ Next Generation Sequencing อนาคตอาจจะลดข้อจำกัดต่าง ๆ ลงได้และพัฒนาจนสามารถคัดกรองได้ หรือว่าเราจะสามารถทราบชะตาชีวิตและพยากรณ์โรคต่าง ๆ ของเราตั้งแต่เกิดด้วยเทคโนโลยีนี้ บางทีเราอาจได้ข้อมูลที่มากไปกว่าโรคและการรักษาจากดีเอ็นเอก็ได้ อย่างเช่นเครื่อง animus เป็นต้น
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น